Часто можно обнаружить глазные симптомы, обусловленные повышением активности симпатико-адреналовой системы: расширенные глазные щели, симптом Грефе (обнажение участка склеры над радужной оболочкойпри взгляде вниз), Кохера (обнажение участка склеры при взгляде вверх),Штельвага (редкое мигание), Розенбаха (дрожание закрытых век).
Аппетит и жажда повышены, но больной худеет. Рост и дифференцировка скелета ускорены. Часто больные жалуются на мышечную слабость, иногда она настолько сильная, что ребенок перестает ходить, падает, спотыкается(псевдопаралитическая форма). Кожа бархатистая, горячая, влажная. Повышена потливость, нередко отмечают пигментацию, особенно в области век.
Характерна тахикардия в покое, усиленный сердечный толчок, границы сердца расширены влево, на верхушке и в точке Боткина выслушиваютсистолический шум. Типичным признаком тиреотоксикоза является повышениепульсового АД, даже в покое может быть одышка. Нередко выявляют изменение печени: увеличение, болезненность при пальпации, легкая иктеричность склер. Стул частый. У девочек с ДТЗ появляются нарушенияменструального цикла (аменорея).
Условно по совокупности клинических симптомов выделяют 3 степени тяжести ДТЗ. Показателем тяжести гипертиреоза принято считать степеньнарушения сердечно-сосудистой системы: стойкая тахикардия в пределах20% от средних возрастных показателей числа сердечных сокращений характеризуетлегкую (I) степень тиреотоксикоза, 20-50% -- среднетяжелую (II), свыше 50% -- тяжелую (III). Исходом гипертиреоза тяжелой степениможет быть тиреотоксический криз. Степень тяжести заболевания в основномзависит от его длительности до начала лечения.
Диагностика
Диагноз ДТЗ верифицируют на основании следующих данных: повышение уровней тиреоидных гормонов в крови (Т3 -- более 3 нмоль/л, Т4 -- более 200 нмоль/л, причем иногда повышен только Т3) при снижении ТТГобычно ниже 0,1 мкЕД/мл.
Лечение
Лечение ДТЗ на первом этапе всегда проводят в стационаре. Консервативная терапия заключается в длительном (до 2-2,5 лет) применении препаратов,обладающих тиреостатическим действием. Лечение принято начинатьс назначения мерказолила (Thiamazolum, Thymidazol, Methimazole)из расчета 15-20 мг/м2 поверхности тела в 3 приема. Через 10-14 дней дозуснижают на 5-10 мг, затем на 2,5 мг каждые 2-3 нед до поддерживающей,которая составляет у дошкольников 2,5-5 мг, у подростков -- 10-15 мг всутки. При непереносимости мерказолила применяют препараты тиоурацила. Стартовая доза пропилтиоурацила составляет 150-300 мг/м2, поддерживающая -- 100-150 мгв сутки. Контролем правильного подбора дозы тиреостатических препаратов служит нормализация ТТГ в крови не выше6 мкЕД/мл. Мерказолил не только блокирует синтез тиреоидных гормонов,но и тормозит образование аутоантител, поэтому, если нет противопоказаний,предпочитают лечение препаратами мерказолила.
18. Гипотиреоз. Классификация. Клиническая картина. Диагностика и лечение
Гипотиреоз (ГГ) -- группа заболеваний, сопровождающихся сниженной продукцией тиреоидных гормонов.
Классификация
Может развиться вследствие поражения щитовидной железы -- первичный ГГ, гипофиза -- вторичныйили гипоталамуса -- третичный, а кроме того, может быть обусловлен нечувствительностьютканей к тироксину. ГТ любого происхождения может быть врожденным и приобретенным, хотя приобретенные формы иногдатолько кажутся таковыми, поскольку клинически врожденный гипотиреозне всегда проявляется в раннем возрасте.
Вторичный и третичный ГТ, как правило, являются симптомом различных заболеваний гипоталамо-гипофизарной системы.
Клиника
Симптомы ГТ развиваются постепенно, особенно у детей, находящихся на грудном вскармливании, поскольку в грудном молоке содержится довольномного тиреоидных гормонов, хотя и недостаточно для полной компенсациизаболевания.
Ребенок с первичным ВГТ чаще рождается в срок или от пролонгированной (40-42 нед) беременности с крупной, выше 4 кг, массой тела. В периоденоворожденности характерны позднее отпадение пуповинного остатка; нарастающаясонливость, адинамия, неэмоциональный крик; трудности при вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз прикормлении), дыхательные нарушения в виде шумного, стридорозного затрудненногоносового дыхания, эпизодов апноэ во время манипуляций по уходу; позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочнаягрыжа.
Ребенок плохо удерживает тепло, иногда бывает гипотермия ниже 35°С, кожная складка на голове утолщенная, кожа суховатая, грубая, с мра-морностью. Нередки интенсивная или пролонгированная желтуха, ранняяанемия, не поддающаяся обычному лечению. Роднички больших размеров(размеры малого родничка более 0,5 см бывают не более, чем у 3% здоровыхдетей). При осмотре можно обнаружить умеренную брадикардию и приглушение тонов сердца. Муцинозный отек мышц часто имитирует ихповышенный тонус.
С возрастом симптомы ГТ нарастают и достигают полного развития к 3-6-месячному возрасту. Ребенок отстает в росте, мало прибавляетв массе тела, но из-за муцинозных отеков никогда не выглядит истощенным.
Телосложение диспропорциональное: короткие конечности, относительно длинное туловище, кисти рук широкие, с короткими пальцами.
Окружность головы нормальная, глазные щели узкие, переносица широкая, плоская, веки отечны, язык утолщенный, не помещается во рту, голос грубый, роднички закрываются поздно. Шея короткая, толстая, на туловище, над- и подключичных областях, тыльной поверхности кистей истоп муцинозные отеки. Зубы прорезываются поздно. Психомоторное развитиерезко задержано, ребенок вялый, сонливый, адинамичный, некоммуникабельный.
Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия, АД снижено, может выслушиваться систолический шум, дыхание стридорозное. Живот вздут, пупочная грыжа, запоры. Кожа сухая, шершавая, холодная,у части детей -- мышечные псевдогипертрофии.
Щитовидная железа у абсолютного большинства детей с ВГТ гипоплазирована, что можно обнаружить при ультрасонографии или сканировании,и только у больных с наследственными формами может быть увеличенас рождения.
Манифестация легких вариантов ВГТ может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно можно выявитьзадержку роста, полового развития, снижение интеллекта, симптомы миокардиодистрофии, запоры, сухость кожи.
Диагностика включает в себя определение Т3 и Т4, ТТГ.
|
Диагноз |
Уровни в крови у новорожденных на 3 -5 -й день жизни |
Уровни в крови у детей старше 2 нед |
||||
|
ТТГ (мМЕ/л) |
Т4 (нМоль/л) |
ТТГ (мМЕ/л) |
Т4 (нМоль/л) |
Т3 (нМоль/л) |
||
|
Здоровые |
20 |
120 |
0,3-6,0 |
70-172 |
1,1-4,0 |
|
|
Первичный гипотиреоз |
50 |
60 |
10 |
60 |
0,5 |
|
|
Вторичный и третичный гипотиреоз |
0,5 |
60 |
0,1 |
60 |
0,5 |
|
|
Субклинический (транзиторный) гипотиреоз |
20-50 |
120-60 или 60 |
6-10 |
70-60 |
- |
|
|
Требуется повторное исследование и проведение проб |
Лечение
Первоочередная цель при лечении ВГТ -- как можно быстрее повысить уровень Т4до нормы, чтобы предотвратить или свести к минимуму поражениеЦНС. Обычно используют левотироксин в стартовой дозе 10-14 мкг/кг/сут.
19. Болезни паращитовидных желез. Гиперпаратиреоз. Классификация. Клиническая картина. Диагностика и лечение
Гиперпаратиреоз. Классификация
Причиной гиперпаратиреоза у детей может быть первичная патология паращитовидных желез, например аденома или гиперплазия (первичный гиперпаратиреоз), но чаще это обусловлено компенсаторной реакцией паращитовидных желез на гипокальциемию различного генеза (вторичный гиперпаратиреоз).
Клиника
Какова бы ни была причина гиперкальциемии, она в любом возрасте проявляется мышечной слабостью, рвотой, запором, полидипсией, полиурией, потерей массы тела и лихорадкой. При гиперкальциемии достаточной длительности кальций может откладываться в почках (нефро- кальциноз), нарушая их функцию. Иногда в почках образуются камни, вызывающие почечную колику. Костные нарушения при гиперпаратиреозе у детей сопровождаются болью в спине, нарушением походки, вальгусной деформацией коленных суставов, переломами и опухолями. Компрессионные переломы позвонков приводят к уменьшению роста больного, лишая его способности вставать. Исследование сыворотки крови в автоматическом анализаторе, который определяет и концентрацию кальция, позволяет выявлять и бессимптомные случаи заболевания. Жалобы на сильную боль в животе связаны с развитием острого панкреатита. При уровне кальция крови выше 15 мг% может возникнуть гиперкальциемический криз, приводящий к олигурии, азотемии, ступору и коме. Дети часто отстают в развитии, у них портится аппетит, развивается Мышечная гипотония. Длительная гиперкальциемия приводит к умственной отсталости, появлению судорог и катарактам (слепоте).
Диагностика
Концентрация кальция крови повышена. У детей с гиперплазией этих желез гиперкальциемия выражена в большей степени: концентрация кальция нередко превышает 15-20 мг% и может достигать 30 мг%. Содержание ионизированного кальция нередко повышено даже когда общий его уровень находится на верхней границе нормы. Содержание фосфора в крови снижено примерно до 3 мг% и менее; на низком уровне находится и концентрация магния.
Наиболее постоянный и характерный рентгенологический признак гиперпаратиреоза у детей -- резорбция субпериостального слоя костей, которая особенно заметна по краям фаланг пальцев на руках. Кости черепа вследствие очагового разрежения приобретают ячеистый или гранулярный вид; плотная пластинка может отсутствовать. В далеко зашедших случаях разрежение становится более распространенным, в костях появляются кисты и опухоли, наблюдаются переломы и деформации.
Лечение
Во всех случаях гиперпаратиреоза у детей показана эксплоративная операция. Необходимо тщательное исследование всех паращитовидных желез. При обнаружении аденомы ее удаляют.
Большинству новорожденных с тяжелой гиперкальциемией требуется тотальная паратиреоидэктомия; при менее тяжелой гиперкальциемии возможна спонтанная ремиссия. Кусочек удаленной паращитовидной железы можно подсадить под кожу предплечья.
20. Нарушения роста. Факторы регуляции роста. Примеры заболеваний сопровождающиеся нарушением роста
Рост предполагает увеличение как общего числа клеток в организме, так и синтеза макромолекул отдельными клетками. Относительная значимость этих процессов различна для разных органов и зависит от возраста. Регуляция и интеграция процессов роста в разных тканях также неодинаковы и зависят от стадии развития. Знание механизмов регуляции роста важно для понимания причин изменения его характера, а также старения и онкогенеза.
Факторы регуляции роста
1. Генетические факторы. Рост - это полигенный признак. Поэтому не существует простых методов предсказания окончательного роста у каждого конкретного ребенка на основании учета генетических факторов. В среднем, однако, между ростом родителей и будущим ростом их детей имеется корреляция.
2. Питание. Следующий важный фактор, влияющий на окончательный рост, - питание Тяжелое недоедание, например, у детей с маразмом или квашиоркором сильно сказывается на росте. Недостаточность отдельных витаминов и минеральных веществ (например, витамина D) также может быть причиной резких нарушений роста. В некоторых случаях даже субклиническая недостаточность определенных пищевых веществ может вызывать задержку роста. Тенденция к увеличению окончательного роста в ряде стран, проявившаяся в последнее столетие, может быть связана с улучшением питания, особенно с увеличением потребления белка в период роста.
3. Гормоны.
Гормон роста. Гормон роста (ГР, или соматотропин) играет центральную роль в модуляции роста детей от рождения до завершения половой зрелости. При полном отсутствии ГР скорость роста вдвое или даже втрое ниже нормальной. ГР играет также важную роль в регуляции анаболических процессов в организме на протяжении всей жизни.
ГР принадлежит к семейству гормонов, куда входят также гипофизарный пролактин и плацентарный лактоген человека (ПЛЧ).
Секреция ГР находится под двойным гипоталамическим контролем - положительным и отрицательным. Соматотропин-рилизингингибирующий фактор (соматостатин) - пептид, состоящий из 14 аминокислот, - широко распространен и вне гипоталамуса; он является мощным ингибитором секреции и других гормонов, в том числе инсулина, глюкагона и гастрина.
Биологическая активность ГР-рилизинг-гормона (ГРГ, соматокринин) сосредоточена в первых 29 из 44 аминокислотных остатках пептида, причем N-концевой аминокислоте принадлежит в этом отношении важнейшая роль. У больных с идиопатической недостаточностью ГР может иметь место дефицит ГР, а не нарушение способности гипофиза вырабатывать ГР. Действительно, более 50% больных с недостаточностью ГР реагируют на длительное импульсное введение ГРГ увеличением уровня ГР в плазме крови и ускорением роста.
На секрецию соматостатина и ГРГ и, следовательно, на секрецию ГР, влияет множество факторов. Высшие центры центральной нервной системы обладают синаптической связью с клетками гипоталамуса, секретирующими соматостатин и ГРГ, и оказывают на эти клетки как положительное, так и отрицательное влияние. Кроме того, на секрецию или эффект ГРГ и соматостатина влияет сам ГР и находящиеся под его контролем соматомединовые пептиды. ГР секретируется эпизодически и имеет относительно короткий (10-15 мин) период полужизни в плазме. В период бодрствования секретируются лишь небольшие количества ГР; секреция основного количества гормона приходится на период сна, особенно на его III-IV стадию.
Соматомедины. Хотя ГР может оказывать и непосредственное влияние на рост, большинство его стимулирующих эффектов опосредовано другими пептидами - соматомединами (СМ) или инсулиноподобными факторами роста (ИФР). Два ИФР, присутствующие в плазме крови человека, - ИФР-I и ИФР-II, обнаруживают почти 50% гомологию со структурой инсулина человека и 70% гомологию друг с другом. Соматомедин С (СМ-С) и ИФР-I структурно и функционально неразличимы. Пептиды группы ИФР/СМ прочно связаны со специфическими белками плазмы, и период их полужизни измеряется не в минутах, а в часах. Уровень ИФР-I / СМ-С зависит от секреции ГР и, следовательно, повышен при акромегалии и снижен при гипопитуитаризме. Кроме того, его уровень в норме зависит и от возраста; достаточно низкий в раннем детстве, он достигает максимума в отрочестве и снижается после 50 лет. Содержание ИФР-II в плазме также зависит от присутствия минимальных количеств ГР, но возрастание последнего до патологического уровня не сопровождается дальнейшим повышением содержания ИФР-II. Таким образом, уровни ИФР-II низки при гипопитуитаризме, но не превышают нормы при акромегалии. Начиная с годовалого и до 8-летнего возраста содержание ИФР-II в плазме остается постоянным.