Диагностика
Диагноз ОНН преимущественно клинический, поскольку времени на лабораторное подтверждение, как правило, не остается. Минимальное диагностическоеобследование включает ЭКГ (гиперкалийгистия), определение электролитов сыворотки (гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия). Всегда целесообразно до лечения взять кровь и в последующемисследовать содержание АКТГ, кортизола, 17-гидроксипрогестерона, альдостерона, активности ренина для уточнения формы ХНН и режима поддерживающей терапии. Для адекватного проведения инфузионной терапии определяют гематокрит, уровни гемоглобина, глюкозы в крови, показатели КОС.
Лечение ОНН проводят в отделениях реанимации. Инфузионная терапия включает 0,9% раствор натрия хлорида и 5-10% растворы глюкозы в соотношении 1:1. Когда нормализуется АД и содержание натрия в крови,продолжают инфузию 5 или 10% раствора глюкозы; при выраженных микроциркуляторных нарушениях показана плазма или 10% раствор альбумина(7-10 мл/кг). Гидрокарбонат натрия вводят при pH крови ниже 7,2. Общийобъем жидкости рассчитывают, исходя из физиологической потребности, назначая ее не только внутривенно, но и, по возможности,внутрь. С целью заместительной терапии лучше использовать препаратыгидрокортизона, обладающие глюкокортикоидной и слабой минералокортикоидной активностью, и вводить их внутривенно капельно равномерно в течение 1-3 сут. Если нет показаний для инфузионной терапии,можно начинать вводить препараты внутримышечно в необходимых дозах. Преднизолон обязательно сочетают с 9-фторкортизоном.
На 2-3 сутки при улучшении состояния дозу ГК снижают на 1/3-1/2 сокращают кратность введения до 4 -6 раз в сутки, далее переводят на поддерживающуютерапию.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН, адреногенитальный синдром) - группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующихв стероидогенезе.
Недостаточность 21 -гидроксилазы
По особенностям клинической картины и времени появления признаков заболевания выделяют явные (простую вирильную и сольтеряющую) и стертую(позднопроявляющуюся) формы недостаточности 21-гидроксилазы.
Простая форма (около 1/3 больных с явной недостаточностью 21-гидроксилазы) у новорожденного характеризуется внутриутробно начавшейся гиперандрогенией (гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус у девочек, макрогенитосомия у мальчиков) и компенсированной ХНН с избытком АКТГ (гиперпигментация).
В дальнейшем отмечается ускорение физического развития и темпов окостенения,ложное преждевременное половое развитие (по изосексуальному типу у мальчиков, по гетеросексуальному -- у девочек).
Окончательная длина тела без лечения редко достигает 150 см из-за раннего закрытия зон роста. Любая стрессовая ситуация(интеркуррентное заболевание, операция,травма и др.) может вызвать у этих больныхкриз ОНН.
Солътеряющая форма встречается у 2/3 больных с явным дефицитом 21-гидроксилазы. Наряду с симптомами гиперандрогении и гиперпигментацией,на 1-4-й неделе жизни развивается клиника ОНН: плохие прибавки и прогрессивная потеря массы, срыгивания, рвота «фонтаном»,диарея, полиурия, дегидратация, нарушения периферической микроциркуляции,падение АД, тахикардия, глухость тонов сердца. При отсутствии адекватнойтерапии больные погибают в возрасте 1-3 мес.
При стертой форме симптомы появляются в препубертатном и пубертатном возрасте. У девочек отмечают некоторое ускорение физического развития и «костного возраста», умеренно выраженную вирилизацию: гирсутизм, увеличение мышечной массы, преждевременное адренархе, нарушенияменструального цикла, в детородном возрасте -- бесплодие. У мальчиковэта форма заболевания протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию.
Недостаточность 11 -гидроксилазы
Отмечают признаки внутриутробно начавшейся гиперандрогении, ХНН в сочетании с гипертензией, резистентной к гипотензивным препаратам.Поэтому данная форма носит название гипертензионной. На 1-м году жизни могут быть кризы ОНН (то есть клинически сходна с сольтеряющейформой).
Наиболее надежными методами диагностики ВГКН являются молекулярно-генетический (выявление в клетках больных дефектного гена) и биохимический (определение в сыворотке крови и моче промежуточныхпродуктов синтеза стероидов надпочечников). Для недостаточности 21-гидроксилазы патогномонично повышение в крови уровня 17-гидроксипрогестерона (выше 12 нмоль/л), для дефицита 11-гидроксилазы -- высокаяконцентрация 11-дезоксикортизола (выше 35 нмоль/л). Определение активности ренина плазмы позволяет выявить компенсированныеминералокортикоидные нарушения.
Из рутинных методов информативны исследование электролитов сыворотки (гиперкалиемия, гипонатриемия и гипохлоремия при сольтеряющей форме), уровня глюкозы (гипогликемия), ЭКГ (гиперкалийгистия при сольтеряющей форме), темпов окостенения (опережение «костноговозраста»). Повышена экскреция с мочой натрия (более 4 ммоль/кг в сутки)и хлоридов (более 3 ммоль/кг в сутки), 17-КС, а при гипертензионной форме и 17-ОКС. При аномальном строении наружных гениталий необходимо определить генетический пол ребенка (половой хроматин, кариотип).
Лечение простой формы проводят или кортизоном (гидрокортизон), или сочетанием преднизолона и минералокортикоидных препаратов. Суточную дозу ГК распределяют на 3-4 приема, причем половину ее дают на ночь. Терапия сольтеряющей формы обычно начинается в состоянии ОНН. Поддерживающую терапию проводят как при ХНН, но половину суточнойдозы ГК также дают на ночь. Контролем терапии служит нормализацияфизического и полового развития, скорости нарастания «костного возраста», уровня электролитов крови, суточной экскреции 17-КС. Наиболееэффективным является контроль дозы ГК по уровню 17-гидроксипрогестерона, а дозы МК -- по активности ренина плазмы.
При стрессовых ситуациях дозу ГК повышают в 1,5-5 раз. Девочкам проводят оперативную коррекцию наружных гениталий в 3-4-летнем возрасте.
52. ЗАДАЧИ
Ответ на задачу № 1.
Мальчик К., 8 дней, поступил в отделение патологии новорождённых по направлению районной поликлиники. Ребенок от второй беременности, протекавшей с токсикозом в первом триместре, гнойным гайморитом в третьем триместре.
1. * Интоксикационный синдром (при поступлении состояние средней тяжести, вялый, сосет неохотно, периодически срыгивает, температура тела 37,4-37,6°С); * Синдром поражения кожи (кожа бледно-розовая с мраморным рисунком. На коже туловища, бедрах на инфильтрированном основании имеются полиморфные, окруженные венчиком гиперемии, вялые пузыри, диаметром до 2 см, с серозно-гнойным содержимым. На месте вскрывшихся элементов - эрозивные поверхности с остатками эпидермиса по краям)
2. Большую роль в механизме развития болезни играет необычная реактивность кожи новорожденных детей. Эта особенность заключается в том, что на некоторые неблагоприятные факторы, такие как токсикозы беременности, родовая травма, недоношенность, проникновение бактерий через кожный барьер, кожа реагирует образованием пузырей.
Главной особенностью эпидемической пузырчатки новорожденных является ее чрезвычайная заразительность. Основным источником инфекции является медицинский персонал родильных домов, матери новорожденных, страдающие пиодермией, инфицированная пуповина. Это заболевание может давать эпидемические вспышки в роддомах, так как инфекция очень быстро передается от одного ребенка к другому через руки медперсонала или белье. При таких вспышках роддом срочно закрывают на дезинфекцию. При единичных случаях заболевших детей обязательно изолируют.
3. DS :Пузырчатка новорожденных.
Обоснование: а).направлению районной поликлиники. Ребенок от второй беременности, протекавшей с токсикозом в первом триместре, гнойным гайморитом в третьем триместре;
б).в периоде ранней неонатальной адаптации отмечалась токсическая эритема;
в).при поступлении состояние средней тяжести, вялый, сосет неохотно, периодически срыгивает, температура тела 37,4-37,6°С. Кожа бледно-розовая с мраморным рисунком. На коже туловища, бедрах на инфильтрированном основании имеются полиморфные, окруженные венчиком гиперемии, вялые пузыри, диаметром до 2 см, с серозно-гнойным содержимым. На месте вскрывшихся элементов - эрозивные поверхности с остатками эпидермиса по краям.
г). ОАК : лейк - 17,2x109/л, метамиелоциты - 3%, п/я - 13%, с - 57%, л -24%, м- 3%
4. Диффференциальный диагноз: буллёзныйэпидермолиз, сифилитическая пузырчатка, экфолиативный дерматит Риттера ,эритродермия Лейнера и др.виды пиодермий.
5 . При выявлении пузырчатки в родильном доме неонатолог обязан подать КЭС на данный случай по телефону, а затем письменно. Как можно быстрее (в день постановки диагноза по Приказу № 345) перевести ребенка в отделение патологии новорожденных, провести осмотр всех контактных новорожденных, оставшихся в палате, постараться найти источник инфекции. Все белье, материалы для обработки в палате должны быть заменены. В последующем оставшихся детей осматривают каждые 2 часа с регистрацией в истории болезни. При выявлении 3 больных новорожденных родильный дом закрывают для проведения дезинфекции.
Ответ на задачу № 2.
Девочка 3., 14 дней, от второй, нормально протекавшей беременности, срочных родов. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Ранний неонатальный период протекал без особенностей.
1. * Интоксикационный синдром: бледные кожные покровы, температура тела 38 С, отказывалась от груди, срыгивала, гипотония, гипорефлексия;
* Синдром дыхательных расстройств : цианоз носогубного треугольника, акроцианоз, одышка до 70 в минуту с участием вспомогательной мускулатуры, грудная клетка вздута, в области угла лопатки справа отмечается укорочение перкуторного звука, в остальных отделах звук с коробочным оттенком.отделах звук с коробочным оттенком. Аускультативно дыхание жесткое, в области укорочения перкуторного звука - ослабленное.
2. Постнатальная вирусно-бактериальная пневмония, очагово-сливная, острое течение, тяжелая, ДН II степени, неосложненная.
3. У данного больного имеется характерная клиническая и рентгенологическая картина постнатальной домашней пневмонии. Поэтому вопрос о дифференциальной диагностике не возникает. В дальнейшем при отсутствии ожидаемого эффекта от лечения и торпидном течении болезни следует исключить атипичную пневмонию, л?гочную форму муковисцидоза, пороки развития л?гких.
4. Антибиотикотерапия - основа успеха в лечении пневмонии у новорожд?нных детей. Эмпирически в начале проводят терапию ампициллином с амикацином (реже с гентамицином). При уточнении этиологии парентерально назначают антибиотики целенаправленного действия:
* При стрептококковой инфекции - ампициллин или пенициллин + аминогликозид.
* При стафилококковой инфекции эффективны защищенные пенициллины (амоксиклав, аугментин) + аминогликозид (гентамицин, амикацин и др.). Альтернативная схема: цефалоспорины и/или аминогликозиды. Препаратами резерва являются ванкомицин + рифампицин и/или аминогликозиды.
* При клебсиеллезной инфекции: азлоциллин или тикарциллин, пиперациллин + цефотаксим (клафоран) /аминогликозид или азтреонам.
* При синегнойной пневмонии: тикарциллин или пиперациллин, цефтазидим + аминогликозид.
* При атипичных пневмониях на фоне хламидиоза и микоплазмоза эффективнымакролиды - эритромицин (эригран), сумамед, спирамицин (ровамицин), а также макропен.
* При анаэробной инфекции (пептококки, пептострептококки, бактероиды и др.) назначают амоксициллин/клавулант или клиндамицин, аминогликозиды + метронидазол (по 0,015 г/кг/сут в 2 приема).
* При пневмоцистной пневмонии: бисептол (30 мг/кг/сут, доза по триметоприму 20 мг/кг/сут), трихопол (7 мг/кг/сут) 2 курса по 10 дней.
* При легионелл?зной пневмонии эффективны эритромицин, рокситромицин, рифампицин, азитромицин (сумамед), клиндамицин, бактрим.
* Курс антибиотикотерапии обычно составляет 2 недели, при стафилококковой пневмонии - до 3-4 нед.
5. Новорожд?нные дети с диагнозом острая пневмония обязательно госпитализируются.
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 3
Девочка В., 8,5 месяцев, доставлена в детскую больницу в связи с внезапным возникновением приступа судорог с остановкой дыхания и цианозом. Из анамнеза известно, что ребенок в течение 5 дней лечился амбулаторно по поводу бронхита. Накануне вечером при постановке горчичников плакала, отмечался монотонный крик,
1. Судорожный синдром;
· Синдром остеоидной гиперплазии: лобные бугры;
· Синдром остеомаляции: податливые края родничка, деформации грудной клетки, грудная клетка бочкообразной формы ("сдавлена" с боков), выражена гаррисонова борозда.
· Синдром мышечной гипотонии
· Над легкими перкуторный звук с коробочным оттенком. Дыхание жестковатое, выслушиваются единичные сухие хрипы с обеих сторон.
2. Острый бронхит. Рахит II период разгара, подострое течение. Спазмофилия явная. Судорожный синдром