Материал: Запор

Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 237

за «бок-в-бок», который формировался на 10–14-е сутки после операции. Предложенный способ позволял более щадяще относиться к тазовым нервным волокнам при периректальной диссекции тканей.

Внашей стране операция Дюамеля нашла широкое применение в Ленинградской школе детской хирургии во главе с Г.А. Баировым, который не только широко применял данную методику на практике, но и усовершенствовал ее. В 1955 г. Франко Соаве в Институте им. G. Gaslini (Италия) впервые предложил свою модификацию операции Swenson – эндоректальное низведение толстой кишки (endorectal pull-through), Данная методика отличалась технической простотой и минимальной травматизацией структур малого таза.

Внашей стране большой вклад в лечение детей с БГ внесли такие выдающиеся хирурги, как С.Д.Терновский, Ю.Ф.Исаков, С.Я.Долецкий, Э.А.Степанов, А.И.Ленюшкин, А.Н.Смирнов, В.Е.Щитинин и другие.

С развитием лапароскопической хирургии начался новый этап и в лечении болезни Гиршпрунга. Так, в 1995 г. американский хирург Keith Georgeson описал лапароскопическую технику эндоректального низведения толстой кишки при БГ, в основе которой лежала методика Soave. Основными отличиями от классического варианта были: использование лапароскопической техники при мобилизации толстой кишки со стороны брюшной полости и трансанальное проведение демукозации серозно-мышечного цилиндра со стороны промежности, а не трансперитонеально. Основным преимуществом данной методики явилось быстрое восстановление пациентов после операции, снижение количества внутрибрюшных осложнений

икосметический эффект. Поэтому через несколько лет данная методика получила статус «золотого стандарта» в лечении БГ. В последующем были освоены все варианты хирургических способов низведения по Дюамелю

иСвенсону, однако, именно операция Soave–Georgeson в настоящее время занимает лидирующие позиции по популярности у детских хирургов.

Эпидемиология

Частота «врожденного мегаколон» достоверно не известна. Так, в 70–80 гг. считалось, что в среднем БГ встречается с частотой 1:20 000 – 1:30 000 новорожденных. Однако в настоящее время большинство авторов указывают, что БГ встречается у 1 из 1500–7000 новорожденных, что, вероятнее всего, связано с улучшением диагностики данного порока развития. Согласно данным Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов за 1983–1997 гг. частота БГ у азиатов составляет 2,8 детей на 10 000 новорожденных, 2,1:10 000 – у афроамериканцев, 1,5: 10 000 у европейцев и 1:10 000 – у испанцев.

Смертность. До существования методов хирургического лечения смертность от БГ была довольно высока и составляла 74–75%. При консервативном лечении дети погибали от истощения и аутоинтоксикации, нередко развивались тяжелые энтероколиты. Со времен начала хирургического лечения БГ смертность стала неуклонно снижаться. Так, при внедрении в практику резекции расширенной части толстой кишки по данным разных авторов она составляла от 34 до 50%. С 1948 г., когда О. Свенсон предложил патогенетически обоснованную методику операции, смертность снизилась до 3%. По данным Американской ассоциации педиатров, смертность от БГ начиная с 2000 г. не превышает 1%.

Генетические аспекты

Несмотря на то, что БГ в большинстве случаев встречается как изолированное заболевание, генетическая роль в его развитии неоспорима. Мальчики болеют в 4–5 раз чаще девочек, однако, при протяженных формах поражения распределение по полу может достигать 1:1–1:2. Семейные случаи БГ отмечаются в среднем у 8% больных. Риск развития заболевания в семье, где родители также имеют БГ, составляет 5%, при тотальном поражении толстой кишки – до 12%, а по некоторым данным при поражении подвздошной кишки частота развития БГ у сиблингов составляет до 30%. Наследование в этой группе связано с доминантным геном с неполной пенетрантностью и не имеет выраженной половой предрасположенности. Генетическими исследованиями установлено как минимум 10 мутаций в различных генах при БГ. Наиболее часто встреча-

ются мутации в RET-гене (7–35%), EDNRBгене (7%), END3-гене (ме-

нее 5%). БГ также может ассоциироваться с рядом хромосомных аномалий (до 12%), таких как трисомия 21 (болезнь Дауна – 5–7%), врожденные септальные пороки сердца (около 4%), центральный гиповентиляционный синдром, нейрофиброматоз, полиэндокринная неоплазия тип 2В, синдром Ваарденбурга, синдром Smith–Lemli–Opitz, аноректальные аномалии и др. (табл. 26).

Попытки выделения специфического гена болезни Гиршпрунга до настоящего времени не имели успеха, и БГ относят к наследственным мультифакториальным заболеваниям с высокой вариабельностью генетической составляющей.

БГ может встречаться в сочетании с другими врожденными аномалиями и пороками развития, такими как незавершенный поворот кишечника, пороки мочеполовых органов, врожденные пороки сердца, пороки развития конечностей, незаращение верхней губы и нёба, нарушения психического развития, патология слуха и иные дисморфогенетические заболева-