Материал: Учебник Макаровой

Понятие «аномалии конституции» или «диатезы» введено в клиническую педиатрию в конце XIXначале XX века, соответствует понятию «наследственная предрасположенность», обусловлено недостаточными сведениями о наследственности, генетических и молекулярных механизмах развития заболеваний, недостаточным развитием лабораторных и других методов диагностики. Развитие генетики и молекулярной биологии позволяет расшифровать многие аспекты наследственности и предрасположенности к заболеваниям.

Внастоящее время учение о диатезах представляет собой своеобразную «дань традиции» и сохранилось исключительно в отечественной педиатрии. В зарубежной литературе и медицинской практике диатезы не выделяют, не предусмотрены они и в МКБ-10.

Внастоящее время насчитывают более 20 диатезов, но при этом не исключают их сочетания, а также варианты, присущие только отдельному индивидууму.

К специфически «детским» диатезам относят экссудативно-катаральный (атопический), лимфатико-гипопластический (лимфатический) и нервно-артритический (мочекислый) диатезы, а также их комбинированные формы и индивидуальные варианты аномалий конституции. При этом под конституцией понимают комплекс морфологических, функциональных и реактивных свойств организма, определяющих характер реакции последнего на внешние воздействия.

Экссудативно-катаральный диатез (ЭКД) характеризуется предрасположенностью к затяжным воспалительным процессам и развитию аллергических реакций, лимфоидной гиперплазии, лабильности водно-солевого обмена, инфильтративно-десквамативными процессам в коже и слизистых оболочках. Сенсибилизация происходит в основном пищевым путем (табл. 5.11, рис.

5.6).

Таблица 5.11. Классификация аллергенов

Рис. 5.6. «Большая восьмерка» пищевых аллергенов у детей раннего возраста в порядке

значимости

Для детей с ЭКД характерна высокая проницаемость как барьеров кожи, так и слизистых оболочек ЖКТ, измененная активность пищеварительных ферментов, селективный дефицит SIgА, функциональные расстройства ЖКТ. В результате антигены беспрепятственно проникают внутрь организма, вызывая аллергические реакции. ЭКД протекает в виде неиммунного варианта, т. е. у детей развивается патохимическая и патофизиологическая фазы аллергической реакции немедленного типа без первой – иммунологической, по гистаминазному или либераторному типу.

По современным представлениям, ЭКД иммунного типа при генетически детерминированном высоком уровне IgE (атопия) фактически является начальной стадией младенческой формы аллергической (атопической) патологии.

В случае прогрессирующего характера клинических проявлений, выявления причиннозначимой связи с пищевыми или другими аллергенами данная патологическая ситуация должна рассматриваться как болезнь, а не как аномалия конституции (ЭКД).

Клинические проявления. Выделяют два типа habitus пациентов с ЭКД:

1)пастозный тип – паратрофия, малоподвижность, бледная и «рыхлая» кожа, лимфоидная гиперплазия, склонность к обильной экссудации;

2)эретичный тип – дети худые, беспокойные; на коже видны сухие высыпания.

К 2–3 годам, когда кожные проявления уменьшаются, изменяется и внешний вид: дети значительно вытягиваются, весь внешний вид, по выражению Н.Ф. Филатова, «несет печать нежности и деликатности» (1902 г.). Ранние признаки ЭКД (рис. 5.7):

гнейс, стойкие опрелости в кожных складках с первого месяца жизни, пастозность, молочный струп, токсическая эритема;

географический язык, избыточная прибавка массы тела (паратрофия), нейровегетативный синдром, функциональные расстройства ЖКТ (запоры, срыгивания), лабильность водносолевого обмена, склонность к ацидозу;

дефицит микроэлементов, в частности железа, и витаминов (рахит).

в г д Рис. 5.7. Клинические признаки экссудативно-катарального диатеза: гнейс (а), опрелости (б),

пастозность (в), молочный струп на щеках (г), географический язык (д)

Диагностика основывается на тщательной оценке семейного, конституционального и аллергологического анамнезов, выявлении типичных признаков поражения кожи и слизистых оболочек. В диагностическом плане следует четко разделять клинические признаки ЭКД и атопического дерматита (табл. 5.12).

Таблица 5.12. Сравнительная характеристика ЭКД и атопического дерматита

Часто паратрофия сопровождает лимфатико-гипопластический диатез (ЛДГ). Алиментарный перекорм, а именно злоупотребление высококалорийной пищей с высоким содержанием углеводов и / или жира, ставит эту патологию в категорию социальных болезней, диаметрально противоположную БЭН.

Клинические проявления характеризуются сочетанием четырех синдромов: лимфопролиферативного, дизонтогенетического, надпочечниковой недостаточности и гипопластического (рис. 5.8). При значительной тимомегалии появляются симптомы сдавления жизненно важных органов: низкий тембр голоса, осиплость, «петушиный крик» при плаче, запрокидывание головы во время сна, беспричинный кашель, шумное дыхание, одышка смешанного характера, усиливающаяся при возбуждении и в горизонтальном положении. Дети с ЛГД и значительной тимомегалией угрожаемы по развитию синдрома внезапной смерти.

Рис. 5.8. Характерные синдромы лимфатико-гипопластического диатеза

Опорные признаки диагностики: медлительность, гиподинамия, невозмутимый вид, либо наоборот беспокойство, раздражительность и плаксивость. Тургор тканей и цвет кожи не нарушены, далее тургор снижается, кожа становится бледной. Нередки функциональные расстройства со стороны ЖКТ и других систем: упорные срыгивания, задержка акта дефекации, частые заболевания дыхательных путей, отиты, инфекции мочевых системы и т. д. Лабораторное исследование: анемия, лимфоцитоз, диспротеинемия (уменьшение глобулинов и относительное увеличение альбуминов), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия. Патогномоничный симптом ЛГД – тимомегалия, выявляемый при УЗИ или при рентгенологическом исследовании грудной клетки (рис. 5.9).

Рис. 5.9. Рентгенограмма органов грудной клетки ребенка с тимомегалией в прямой и

боковой проекциях

Нервно-артритический диатез (НАД) – диатез, характеризующийся предрасположенностью к развитию ожирения, сахарного диабета, атеросклероза, гипертонической болезни, подагры и обменных артритов, что обусловлено нарушением пуринового, липидного и углеводного обменов. Он проявляется расстройствами питания и пищеварения, повышенной нервной возбудимостью и т. д. (рис. 5.10). Встречается у 1,4–3 % детей, чаще проявления обнаруживаются в возрасте 5–10 лет.

В этиологии НАД имеют значение как наследственные факторы, так и факторы внешней среды. Как правило, у родственников ребенка выявляется подагра, моче- и желчнокаменная болезни, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, сахарный диабет 1 или 2

типов, заболевания суставов, невралгии, мигрени. В патогенезе НАД ведущая роль принадлежит нарушениям обмена пуринов, в частности гиперурикемии, которая может носить как первичный характер (мутации генов, кодирующих ферменты обмена), так и развивается вторично (например, при повышенном распаде пуринов и пиримидинов вследствие гемолитических заболеваний, изменении характера питания, физических перегрузках).

Клинические проявления укладываются в четыре синдрома: неврастенический, обменный, спастический, кожный, а также характерно особое состояние нервной системы и психической сферы, склонность к нарушениям пищеварения и поражению суставов (рис. 5.10). Периоды обострений НАД характеризуются приступами ацетонемического криза. Он начинается внезапно, без предшественников, как правило, после диетических погрешностей или психоэмоционального стресса. Возникает частая неукротимая рвота до 20-30 раз за сут сначала съеденной пищей, причем рвотные массы приобретают запах ацетона. При дыхании пациента также отчетливо улавливается запах ацетона. Нередко возникает обезвоживание, требующее проведения интенсивной терапии.

Рис. 5.10. Синдромы нервно-артритического диатеза

Ацетонемическую рвоту при НАД дифференцируют с другими заболеваниями, которые также проявляются неукротимой рвотой (табл. 5.13) и требует иных лечебных мероприятий.

Таблица 5.13. Дифференциальная диагностика рвоты различного происхождения

Клинико-лабораторные признаки, подтверждающие НАД: лимфоцитоз, нейтропения, увеличение содержания мочевой кислоты в сыворотке крови, диспротеинемия, гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, ацидоз, ацетонемия, кетонемия, в моче – высокий удельный вес, салурия