Материал: ответики на экз

1.аспонтанно-апатический вариант. Отличительными признаками этих больных являются особенно заметное обеднение эмоций, снижение активности, резкое ограничение круга интересов;

2.акатизический вариант. Для таких детей характерны повышенная суетливость, склонность к постоянному двигательному беспокойству с невозможностью усидеть на месте;

3.мориоподобный вариант. У этих больных на первый план выступает приподнятое настроение, сочетающееся с двигательной расторможенностью, многоречивостью и дурашливым поведением.

Стеническая форма. Больные с этой формой умственной отсталости отличаются относительной равномерностью психического недоразвития. Эти дети эмоциональны, общительны, привязаны к родителям и товарищам. Характерным для них является плохое непосредственное запечатление наглядного и словесного материла, при этом, несмотря на меньший словарный запас, чем, например, при астенической форме умственной отсталости, такие дети и подростки гораздо лучше приспосабливаются в бытовой жизни.

Выделяют два варианта стенической формы умственной отсталости:

1.уравновешенный вариант, когда соотношение между интеллектуальномнестической и эмоционально-волевой сферами относительно равномерно;

2.неуравновешенный вариант, когда наряду с интеллектуальным дефектом наблюдаются суетливость и эмоциональная неустойчивость.

Дисфорическая форма. Данная форма умственной отсталости характеризуется склонностью этих больных к аффективным вспышкам и агрессивному поведению, грубо расстроенным вниманием (вплоть до апрозексии), своеобразной 14 «прилипчивостью» при общении. Дети с дисфорической формой умственной отсталости раздражительны, капризны, легко возбудимы по малейшему поводу. Часто аффективные вспышки возникают у них и без каких-либо видимых внешних воздействий, могут сопровождаться как агрессией, так и аутоагрессией, разрушительными действиями.

Лабораторные исследования. Для исследования форм умственной отсталости, обусловленных нарушениями обмена, используются различные биохимические методы, описанные в разделе, посвященном скринингу детей с целью выявления заболеваний, сопровождающихся умственной отсталостью. В случае подозрения на фенилкетонурию проводится также измерение уровня фенилаланина в крови ребенка.

Важным исследованием является в целом ряде случаев пренатальная диагностика умственной отсталости. Эти методы позволяют предупредить рождение неполноценного ребенка, например, в случае хромосомной патологии. Для пренатальной диагностики используется амниотическая жидкость, которая исследуется на содержание альфа-фетопротеина, для культивирования имеющихся в ней клеток и биохимического анализа. Раннему амниоцентезу (между 14-й и 16-й нед. беременности) должно предшествовать УЗИ, определяющее внутриутробное положение плода. Подобное исследование позволяет обнаружить, например, двойню или аномалии плода. Если в крови матери обнаруживается увеличение уровня альфа-фетопротеина, или если предшествующий ребенок был с анэнцефалией, гидроцефалией, то это является показанием для исследования амниотической жидкости на содержание в ней альфа-фетопротеина. Существуют показания для обязательного исследования культур клеток, содержащихся в околоплодной жидкости:

1. предшествующий ребенок с синдромом Дауна;

181

2.мать старше 40 лет;

3.предыдущий ребенок имеет дефект, связанный с половой хромосомой;

4.предыдущий ребенок страдает болезнью Тея – Сакса.

Эти показания целесообразно расширить:

•наличие в семье ребенка с любой хромосомной болезнью;

•повторные ранние самопроизвольные выкидыши;

•предшествующие рождения детей с множественными пороками развития;

•внутриутробное недоразвитие плода;

•длительный контакт родителей с мутагенными вредностями.

Если у имеющегося в семье ребенка отмечается несовместимость крови по резус-фактору, следует измерить уровень билирубина в амниотической жидкости при текущей беременности. В случае необходимости решается вопрос о внутриматочном переливании крови и наиболее подходящем времени для родов.

Инструментальные исследования. У большинства детей с умственной отсталостью выявляются различные структурные изменения головного мозга, иногда – и костей черепа. Проведение инструментальных исследований дает возможность уточнения этих изменений, в некоторых случаях используется и при проведении дифференциальной диагностики умственной отсталости.

Рентгенография черепа позволяет выявить костную гипертрофию или уточнить диагноз гидроцефалии, при которой имеются утончение костей, расхождение швов. В качестве более тонких методов исследования черепа и головного мозга больного могут использоваться эхоэнцефалография, реоэнцефалография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, позитронноэмиссионная томография. Хотя бы однократно умственно отсталому пациенту необходимо проведение электроэнцефалографического исследования.

Приводим перечень рекомендованных лабораторных и инструментальных методов обследования больного с умственной отсталостью:

•общие анализы крови и мочи (кратность – по показаниям)

•ЭЭГ (при наличии судорожных или иных приступов – частота обследования по показаниям; в остальных случаях – 1 раз в 2-3 года)

•компьютерная томография или МРТ головного мозга (по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни)

•ЭхоЭГ (по показаниям, особенно при невозможности проведения МРТ или КТ)

•рентгенограмма черепа (по показаниям, особенно при невозможности проведения МРТ, КТ или ЭхоЭГ)

•исключение наследственного дефекта обмена (ФКУ) - обязательно

•цитогенетическое исследование – по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни

•аудиограмма – по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни при возможности ее проведения

•реоэнцефалография (по показаниям)

Генетические методы. Предполагают, что половина детей с тяжелой и более чем 65 % больных с легкой умственной отсталостью – наследственного происхождения. Теоретически все семьи с умственно отсталыми детьми должны направляться в медико-генетическую консультацию для проведения цитогенетического обследования, что не всегда осуществимо на практике. При

182

невозможности установить генотип родителей, риск рождения больного ребенка может быть рассчитан эмпирически. Так, если умственная отсталость наблюдается у одного из родителей, то риск рождения первого больного ребенка в этой семье составляет 20-30%, а риск повторного рождения больного ребенка уже 40,3%. Если же умственной отсталостью страдают оба родителя, то риск рождения первого больного ребенка составляет 60%, а риск повторного рождения больного ребенка 83,5%.

Скрининг. Обязательный осмотр ребенка врачами-специалистами сразу после рождения и в первые годы жизни позволяет проводить массовый клинический скрининг детской популяции в широком смысле этого понятия. Для исследования форм умственной отсталости, обусловленных нарушениями обмена, используются различные биохимические методы. Так, применяются массовые скрининги с целью раннего определения излечимых заболеваний у внешне здоровых детей. Наряду с фенилкетонурией, скрининг может быть направлен на выявление гомоцистинурии, гистидинемии, болезни «кленового сиропа», тиро17 зинемии, галактоземии, лизинемии, мукополисахаридозов. Наиболее часто для обнаружения нарушений метаболизма используют качественные скрининговые тесты мочи, бумажную хроматографию, тонкослойную хроматографию, энзимные пробы. В случае выявления фенилкетонурии осуществляются и профилактические мероприятия (специальная диета, исключающая фенилаланин в пищевых продуктах), что позволяет избежать у ребенка появления умственной отсталости.

Психологическое и педагогическое обследование. Результаты психологических исследований необходимо анализировать только в строгом сопоставлении с клиническими наблюдениями. При определении уровня интеллекта у детей обычно используют ревизованную шкалу Стэнфорд – Бине (начиная с 3 лет), шкалу Векслера для детей (от 5 до 15 лет), методику Равена (Рейвена) и некоторые другие. Дополнительно могут использоваться шкала развития Гезелла, методика Кноблох, шкала детского развития Бейли, Денверская скрининговая методика, зрительно-моторный гештальт-тест Бендер, метод предметной классификации. Интересна и удобна в практическом применении предложенная совсем недавно тестовая методика психологической диагностики «Потенциал интеллектуального развития». Важным дополнением к клиническому и психологическому исследованию является педагогическая характеристика, так как педагог имеет все условия для оценки познавательных способностей ребенка, возможной формы его обучения.

Ошибкой является установление диагноза умственной отсталости лишь на основании цифровых показателей коэффициента интеллектуального развития (обычно получаемого при обследовании по методике Векслера). Во всех случаях диагноз должен быть установлен психиатром на основании клинических данных, а любые психологические методики являются дополнительными, а не определяющими диагностику.

4. Атрофические дегенеративные заболевания позднего возраста. Клиника. Диагностика.

К атрофическим процессам относят ряд эндогенно-органических заболеваний, основным проявлением которых является слабоумие, — болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона и некоторые более редкие заболевания. В большинстве случаев данные заболевания начинаются в зрелом и пожилом возрасте без очевидной внешней причины.

Деменции позднего возраста.

183

184

Термин деменция обозначает приобретенное слабоумие. Деменция характеризуется прогредиентностью, т.е.слабоумие при деменции усиливается и углубляется со временем, при

185