Многочисленными и разнообразными изменениями в генетическом аппарате (мутациями) обусловлено примерно ¾ всех случаев недоразвития познавательной сферы у детей.
Мутации могут быть хромосомными и генными. Наиболе распространенной и хорошо известной хромосомной формой олигофрении является болезнь Дауна, встречающаяся у 9-10% всех умственно отсталых детей. При хромосомных формах олигофрении чаще всего наблюдается выраженное и глубокое недоразвитие познавательной сферы.
Генные мутации могут затрагивать один единственный ген, либо группу генов слабого действия, контролирующих один и тот же признак.
Таким образом, по этиологии все случаи умственной отсталости делят на экзогенные и генетические. Необходимо при этом помнить, что в процессе развития и жизнедеятельности организма генетические и экзогенные факторы находятся в сложном взаимодействии. При умственной отсталости, например, те экзогенные факторы, которые не являются непосредственной причиной недоразвития мозга ребенка, могут способствовать выявлению генетических дефектов или утяжелить проявления наследственного заболевания. Дополнительные экзогении могут привнести в клиническую картину наследственной умственной отсталости новые, несвойственные ей симптомы.
Диагностика умственной отсталости
При диагностике умственной отсталости нельзя ограничиваться только установлением факта общего психического недоразвития ребенка, поэтому целью становится формулирование исчерпывающего диагноза, отражающего в первую очередь:
1.оценку выраженности интеллектуального дефекта и его особенностей;
2.клиническую и психологическую характеристику структуры дефекта;
3.наличие коморбидных нарушений;
4.этиологические факторы;
5.степень адаптации к среде;
6.социально-психологические факторы, участвующие в формировании клиники заболевания и его социальной адаптации (абилитации, по Д.Н. Исаеву).
При проведении диагностики умственной отсталости целесообразными являются следующие исследования:
1.изучение семейного анамнеза и пренатального развития, течения родов, периода новорожденности и последующего развития;
2.клиническое обследование больного;
3.генетические исследования;
4.пренатальные диагностические процедуры (амниоцентез, УЗИ и др.);
5.параклинические исследования;
6.использование психологических и педагогических методик.
Анамнез.
Умение распознать в анамнестических сведениях наиболее важные данные является основой, наряду с клинической диагностикой, правильной постановки диагноза. В ряде случаев необходим расспрос не только одного родственника, но и других близких ребенка, что значительно объективизирует картину заболевания. При сборе анамнестических сведений в первую очередь уточняются данные,
176
касающиеся семейной генеалогии, отягощенности различными наследственными, в том числе психическими, неврологическими, эндокринными заболеваниями, отставанием в психическом развитии других родст- 6 венников, странностях в их поведении, употреблении ими алкоголя и иных психоактивных веществ, работа на вредном производстве членов семьи ребенка. Необходимым является также получение сведений о протекании беременности у матери с выявлением возможных патогенных воздействий на плод, наличие информации о предыдущих беременностях (наличие самопроизвольных выкидышей, здоровье других детей, осложнения периода беременности). При сборе анамнеза обязательно затрагивается и процесс течения родов, и постнатальное развитие ребенка в течение первых месяцев и лет жизни.
Клиническое обследование.
Является наиболее важным для окончательной диагностики умственной отсталости. Включает в себя диагностическую беседу с пациентом и физикальное исследование.
При проведении диагностической беседы бывают получены основные данные, характеризующие психический статус ребенка. У многих детей с умственной отсталостью наиболее успешно диагностика проводится при сочетании игры и беседы. В этом случае то, что не удается выявить в ходе разговора с больным (понимание метафорической речи, содержания сюжетных картинок, их пересказ, оценка уровня знаний об окружающем мире и мн. др.), можно заметить в процессе игры или обсуждения его рисунков. Не существует единой для всех пациентов с умственной отсталостью схемы проведения диагностической беседы, так как это зависит от возраста пациента, уровня его умственного развития и многих других факторов (например, наличие речи вообще, тугоухость или иные сопутствующие заболевания). Однако именно полученные в результате беседы психопатологические характеристики становятся фундаментом окончательного подтверждения или неподтверждения умственной отсталости.
Физикальное исследование. При проведении физикального обследования ребенка важно оценить как неврологические симптомы (собственно неврологическое обследование), так и наличие возможных соматических аномалий, пороков развития, стигм дизэмбриогенеза. В некоторых случаях выявленная соматическая симптоматика позволяет уточнить время воздействия той или иной 7 вредности, наличие специфических для ряда дифференцированных форм умственной отсталости соматических аномалий. В целом дети с олигофренией отличаются более низким ростом и массой тела, чем их здоровые сверстники. Обычно также у детей с умственной отсталостью наблюдаются многочисленные стигмы дизэмбриогенеза, такие как неправильная форма ушных раковин, высокое («готическое») нѐбо, низкий рост волос, гипертелоризм, неправильный рост зубов и мн. др. При выраженной умственной отсталости часто выявляются и множественные аномалии и пороки развития, среди которых чаще всего отмечаются глазные дефекты, пороки сердца, дополнительные пальцы, глухота, укорочение конечностей, а также увеличение печени и селезенки.
Клинические критерии по МКБ-10. Умственная отсталость легкой степени (дебильность,
раздел F70). Для легкой умственной отсталости характерна в целом относительно хорошая механическая память. В ряде случаев эти дети способны приобрести значительный запас сведений и элементарные навыки чтения, письма и счета. Иногда хорошая механическая память и относительно богатая по запасу слов речь могут маскировать слабость мыслительной деятельности и неспособность к образованию абстрактных понятий. Эти больные не проявляют самостоятельности и инициативы в работе (учебе), основную трудность составляет переход к мыслительным задачам, решение которых требует замены привычного способа деятельности новым и еще неизвестным.
177
Эмоциональная и волевая стороны личности при дебильности достаточно разнообразны, однако общими чертами являются недостаточная способность к самообладанию и подавлению влечений, импульсивность на фоне повышенной внушаемости и склонности к подражательству. При правильном воспитании и обучении, осуществлении психолого-педагогической коррекции с привитием больным трудовых навыков они могут овладевать целым рядом неквалифицированных профессий, прежде всего, ручного труда, проявляют хорошую бытовую приспособленность к жизни. Таким образом, эти больные в большинстве своем обучаемы (вспомогательная программа школы) и
вдальнейшем могут жить самостоятельно. Оптимальным возрастным диапазоном для окончатель- 8 ной диагностики дебильности является возраст от 6 до 8 лет. В МКБ-10 при характеристике этой группы пациентов отмечается, что в целом у большинства лиц с легкой умственной отсталостью поведенческие, эмоциональные и социальные нарушения и возникающая в связи с ними потребность
втерапии и поддержке гораздо больше напоминает проблемы у людей с нормальным уровнем интеллекта, чем специфические проблемы у больных с более глубокими степенями психического недоразвития.
Согласно МКБ-10, при клинико-психологическом обследовании с использованием надлежащих стандартизованных тестов больных с легкой умственной отсталостью коэффициент умственного развития (IQ) ориентировочно составляет от 50 до 69. Однако в Российской Федерации при использовании адаптированного для нашей страны детского варианта методики Векслера стандарты завышены на 10 ед. Таким образом, показатели IQ детей, например, с легкой умственной отсталостью, полученные при использовании данной методики, должны колебаться в пределах от 60 до 791 . Важно отметить, что в любом случае диагностика умственной отсталости осуществляется в первую очередь психиатром с учетом клинических данных, а уровень коэффициента умственного развития, полученный с помощью любой из стандартизованных методик, не должен рассматриваться в отрыве от клинической картины заболевания и становиться доминирующим критерием диагностики умственной отсталости.
Умственная отсталость умеренная (легкая имбецильность, раздел F71). Эти дети способны накопить некоторый запас сведений, механическая память у многих из них достаточна развита. Такие больные овладевают также и речью, хотя запас слов у них невелик, речь аграмматична, а понимание и использование речи ограничено. При легкой имбецильности сознание своего «Я» более или менее развито. Многие из больных эгоцентричны, требуют к себе повышенного внимания, проявляют радость при положительной оценке их действий и обиду, когда их ругают. При беседе с этими больными можно заметить, что на вопросы, требующие напряжения, они отвечают «не могу», «не знаю», «не хочу». Специальные образовательные программы могут дать возможность детям с умеренной умственной отсталостью определенные возможности для приобретения ряда основных навыков и умений, однако объем усваиваемого материала крайне низок. При достаточном моторном развитии пациенты с умеренной умственной отсталостью могут овладевать простыми видами труда, но их работа носит механический характер, они не в состоянии изменить свою деятельность согласно изменившейся обстановке. К самостоятельной жизни эти больные, как правило, не приспособлены и нуждаются в постоянной опеке и в уходе за ними. Оптимальным возрастным диапазоном для окончательной диагностики легкой имбецильности является возраст от 3 до 5 лет.
По МКБ-10, при психологическом обследовании с использованием стандартизованных тестов больных с умеренной умственной отсталостью коэффициент их умственного развития ориентировочно составляет 35 – 49. Как указывалось выше, при использовании адаптированного для использования в Российской Федерации детского варианта методики Векслера показатели IQ завышаются на 10 ед., то есть колеблются у этих пациентов в диапазоне от 45 до 59.
178
Умственная отсталость тяжелая (выраженная имбецильность, раздел F72). Клиническая картина тяжелой умственной отсталости сходна, прежде всего, с симптоматологией легкой имбецильности. Отмечается низкий уровень социального функционирования, что проявляется в практически полной невозможности усвоить элементарные школьные знания, бытовые умения и навыки. Обычно эти дети выводятся из системы обучения, в дальнейшем на протяжении всей жизни нуждаются в опеке и постоянном уходе за ними. В отличие от пациентов с умеренной умственной отсталостью, у этих больных наблюдаются выраженные расстройства моторной сферы, что также затрудняет даже их простую социальную адаптацию. Оптимальным возрастным диапазоном для окончательной диагностики легкой имбецильности является возраст от 3 до 5 лет.
Согласно МКБ-10, коэффициент умственного развития пациентов с тяжелой умственной отсталостью колеблется в пределах от 20 до 34. При использовании адаптированного для использования в Российской Федерации детского варианта методики Векслера показатели IQ у этих пациентов соответствуют диапазону 30 – 44 ед.
Умственная отсталость глубокая (идиотия, раздел F73). Для детей, страдающих олигофренией в степени идиотии, характерным является резкое снижение реакции на окружающее. Больные либо совершенно не реагируют на все происходящее вокруг, либо дают неадекватные реакции, откликаясь на любой раздражитель, ни на одном из них не задерживаясь. Членораздельная речь отсутствует, в обращенной к ним речи больные воспринимают интонацию, но не понимают смысла. Предоставленные самим себе, многие из них остаются неподвижными, другие находятся в бесцельном постоянном движении, ползают, хватают предметы, могут быть агрессивны или же отмечается аутоагрессия. Состояния двигательного возбуждения возникают периодически и часто без всяких видимых причин. Проявления удовольствия или неудовольствия примитивны. Соматическое благополучие, ощущение сытости приводят к благодушию и спокойствию, а чувство голода или иные неприятные ощущения выражаются в криках с выражением неудовольствия, в ажитации или других сходных проявлениях. В ответ на неизвестное может наблюдаться страх, плач. Часто отмечаются извращенные или измененные влечения: булимия или же извращения пищевого влечения, гиперсексуальность, например, сопровождающаяся упорной мастурбацией, и др. С глубоким недоразвитием всей психической деятельности коррелируют и различные, в том числе грубые, дефекты физического развития: диспластичность, деформации черепа, пороки и аномалии развития. Нередко наблюдаются и неврологические симптомы, в том числе парезы и параличи. Оптимальным возрастом для диагностики идиотии, особенно с точки зрения прогноза и социальных последствий заболевания, являются первые месяцы (первый год) жизни. В любом случае глубокая умственная отсталость должна диагностироваться до 3 лет.
По МКБ-10, коэффициент умственного развития пациентов с глубокой умственной отсталостью составляет менее 20 (менее 30 при использовании детского варианта методики Векслера, адаптированного для Российской Федерации).
Другие диагностические рубрики умственной отсталости (F78, F79). Категория F78 – другая умственная отсталость - рекомендована к использованию только в тех случаях, когда оценка уровня интеллектуального развития крайне затруднена или невозможна в связи с сопутствующими сенсорными или соматическими нарушениями (слепота, глухонемота и др.). Категория F79 – неуточненная умственная отсталость – используется только при отсутствии достаточной информации о больном, что не позволяет отнести его к какой-либо другой диагностической рубрике.
179
Формы умственной отсталости (клинико-физиологическая классификация). Астеническая форма. Почти у всех больных обнаруживается неглубокая степень психического недоразвития. Дети отличаются несоответствием уровня одних психических процессов по отношению к другим, что приводит, как правило, к «западению» одних школьных навыков по отношению к другим. У этих больных отмечаются неустойчивое и легко истощающееся внимание, эмоциональная лабильность, выражающаяся в повышенной раздражительности, плаксивости и склонности к быстрой смене настроения. Дети часто неусидчивы и суетливы (вплоть до расторможенности). У большинства пациентов моторика неуклюжая, неловкая, тонкая координация движений затруднена. При астенической форме умственной отсталости недостаточен и запас пространственных представлений
– дети не могут правильно обозначить такие понятия, как «сбоку», «снизу», «сверху», «справа», «слева» и т.п. При относительно неглубоком интеллектуальном дефекте у большинства больных отмечается значительное затруднение в овладении самыми простыми учебными школьными навыками.
Выделяют пять вариантов астенической формы умственной отсталости:
1.основной вариант. Помимо общих клинических проявлений никаких других признаков не наблюдается;
2.брадипсихический вариант. Наряду с общими симптомами на первый план выступает замедление психических процессов, выражающееся, в первую очередь, в затруднении мышления и речи;
3.дислалический вариант, характеризующийся выраженными расстройствами речи;
4.диспрактический вариант. Характерными для данного варианта умственной отсталости являются выраженные нарушения тонкой моторики;
5.дисмнестический вариант. На первый план выступают нарушения памяти, которые заметно контрастируют с остальными психическими процессами, относительно более сохранными.
Атоническая форма. В клинике заболевания у этих пациентов, наряду с умственной отсталостью, наиболее заметна резко выраженная неспособность к психическому напряжению, что ярко проявляется в форме чрезмерной отвлекаемости, а также в нарушенной способности к сосредоточению (гипопрозексия) или практически полной неспособности к нему (апрозексия). Больные не в состоянии активно сосредоточиться на какой-либо деятельности, а объекты их внимания меняются очень быстро. Если в их поле зрения попадает тот или иной предмет, они берут его, но тут же бросают, отвлекаются, протягивая руки за другой вещью, но вскоре отбрасывают и ее. Часто такие дети не реагируют на обращенную к ним речь, иногда все же дают ответные реакции на громкий оклик или обращение. Недостаточность психического напряжения (собственно «атония») проявляет себя и в низкой активности этих больных, вялости, а в ряде случаев - и в полной бездеятельности; поведение их непоследовательно и несвязно, так как во многом зависит от влияния случайных внешних факторов. Характерными для этих пациентов являются повторяющиеся стереотипные простые движения или действия – крутят шнурок, рвут на полоски бумагу, открывают и закрывают кран и т.п. Тонкая моторика развита у них плохо. У некоторых из больных можно отметить склонность к повторению одних и тех же слов, гримасничанье. Установление продуктивного контакта с такими детьми крайне затруднено. Общение со сверстниками у них также весьма ограничено или вообще отсутствует. Этим больным свойственны уплощенность чувств, недостаточная отзывчивость, однако эмоциональные переживания близких людей часто являются для них вполне адекватным воздействием, которое может вызвать ответные чувства.
Выделяют три варианта атонической формы умственной отсталости:
180