Материал: Запор

•поздние (анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни);

•симптомыосложнений(рвота,боливживоте,парадоксальныепоносы). Симптомы 1-й группы сопутствуют болезни всегда; 2-й – выражены не

увсех больных и могут отсутствовать или исчезать при хорошем уходе и полноценной консервативной терапии; симптомы 3-й группы, особенно в совокупности возникают при осложнениях. Поэтому в соответствии с различными комбинациями симптомов и следует различать компенсированное, субкомпенсированное и декомпенсированное течение БГ.

Компенсированное течение обычно соответствует ректальной или ректосигмоидной форме аганглиоза, субкомпенсированное и декомпенсированное – длинному аганглионарному сегменту, главным образом, субтотальной и тотальной формам. Можно наблюдать случаи диспропорции между тяжестью клиники и степенью патоморфологических нарушений: иногда больные с короткой аганглионарной зоной поступают в лечебное учреждение в тяжелейшем декомпенсированном состоянии; и наоборот: при длинной аганглионарной зоне у ребенка старшего возраста общее состояние может быть неплохим (субили компенсированным). Это во многом зависит от ухода и рациональных консервативных мероприятий в домашних условиях.

Диагностика

Несмотря на относительную изученность заболевания, диагностика БГ, на наш взгляд, все еще остается достаточно сложным вопросом, во многих случаях требующим индивидуального и нестандартного подхода.

По данным M.M.Harjai, (2000), диагностическая ценность ирригографии составляет в среднем 80%, ректальной манометрии – 90%, биопсии прямой кишки – 95%, иммуногистохимического исследования биоптатов – 99%.

Пренатальная диагностика

У детей с высоким риском заболеваемости БГ, вызванной RETмутациями, возможно пренатальное исследование ДНК, извлеченной из клеток плода путем амниоцентеза в сроки с 15-й по 18-ю неделю гестации или методом забора хорионической жидкости (chorionic villus sampling (CVS)) примерно на 12-й неделе гестации. Рекомендуется также генетическое консультирование в семьях с отягощенным анамнезом. Догестационная генетическая диагностика возможна только в тех семьях, в которых у члена семьи, страдающего БГ, достоверно выявлена мутация, вызывающая заболевание.

Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 251

Однако достоверно установить вероятность развития заболевания до беременности невозможно в связи с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью генов, ответственных за развитие аганглиоза.

Кроме того, молекулярно-генетический анализ не позволяет диагностировать несиндромальные формы БГ с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванные редкими мутациями. Даже выявление у плода потенциально вызывающих заболевание мутаций не означает клиническую манифестацию БГ после рождения. Поэтому вопросы о целесообразности зачатия, ведении беременности и тем более о ее прерывании, решаются родителями, а сама проблема дородовой диагностики БГ требует дальнейших исследований.

Рентгенодиагностика

Рентгенодиагностика в большинстве случаев имеет решающее значение. При обзорной рентгенографии в вертикальном положении, которая обычно показана пациентам с клиникой кишечной непроходимости, выявляется выраженное расширение петель кишечника, переполненных газом, нередко выявляются уровни жидкости и газа, куполы диафрагмы поджаты кверху, ребра имеют горизонтальное положение (рис. 61, рис. 62).

Рис. 61. Обзорная рентгено-

грамма брюшной полости:

рентгенологические признаки острой кишечной непрохо-

димости – резкое вздутие пе-

тель кишечника, уровни жид-

кости (чаши Клойбера), симптом гепатодиафрагмальной интерпозиции (симптом Ки-

лайдити) – отсутствие тени

печени, оттесненной перераздутыми петлями кишечника. Данные рентгенологические признаки не являются специ-

фичными и свидетельствуют только о наличии у пациентки

кишечной непроходимости

Рис. 62. Обзорная рентгенограмма брюш-

ной полости ребенка К., 8 мес. Визуализируются резко расширенные петли кишечника

Наиболее характерные данные получают при рентгеноконтрастном исследовании с введением бариевой взвеси при помощи клизмы – ирригография под контролем ЭОП-а. Достоверный признак БГ – наличие суженного участка в дистальном отделе толстой кишки с воронкообразным переходом в супрастенотическое расширение (рис. 63 – рис. 65). В расширенном отде-

ле нередко удается зафиксировать характерные изменения рельефа слизистой оболочки кишки в виде грубой складчатости, напоминающей таковую в желудке. Обязательным является исследование в нескольких проекциях под контролем ЭОП-а, так как в ряде случаев только в боковой или «атипичной» проекции удается «вывести» суженную зону, которая может быть прикрыта допол-

Рис. 63. Ирригограмма пациента Д., 1 год 6 мес. с ректальной формой болезни Гиршпрунга, участок «сужен-

ной» кишки достоверно не определяется, однако четко определяется зона

супрастенотического расширения

Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 253

Рис. 64. Ирригограммы пациентов с рек-

тосигмоидной формой БГ

нительными расширенными петлями толстой кишки.

При подготовке ребенка к

рентгенологическому обследованию назначают ежедневные сифонные клизмы 1% раствором поваренной соли (табл. 28). Более быстрому опорожнению кишечника способствует введение в

ампулу прямой кишки 50–100 мл подогретого вазелинового масла. Для более быстрого и полного опорожнения кишечника целесообразно также назначать пероральный прием вазелинового масла по 1 ложке

3 раза в день.

При декомпенсированных формах заболевания и резко выраженном расширении кишки бывает довольно трудно определить границу поражения. Аганглионарныйотделкишкиневыглядит

Рис. 65. Ирригограмма пациента с

протяженной формой БГ: – аганглионарная зона захватывает нисходя-

щую ободочную кишку

по-настоящему «суженным». В таких случаях ориентироваться следует на разницу в диаметре дистальных и проксимальных отделов кишки – если она превышает1,5раза,следуетпредполагатьналичиеаганглионарнойзоны.Для более точного определения границы поражения у таких больных мы считаем целесообразным повторять ирригографию после длительной, иногда до месяца и более, подготовки кишки при помощи сифонных клизм. Это позволяет не только повысить качество ирригографии, но и добиться сокращения размеров супрастенотического расширения.

Следует подчеркнуть, что толстая кишка у больных с БГ может вмещать большое количество водной бариевой взвеси. При использовании чистых водных растворов бария исследователи отмечали нередкое развитие такого тяжелого осложнения, как водная интоксикация, которая развивается вследствие быстрого всасывания из кишечника большого количества гипотоничной жидкости, приводя к увеличению ОЦК, снижению концентрации белков и солей крови, в результате чего воз-

никает острое набухание головного мозга. После наблюдения 3 подоб-

ных осложнений, в том числе и с летальным исходом у одного ребен-

Таблица 29

Принципы лечения водной интоксикации при БГ

Лечение водной интоксикации

В случае ухудшения состояния ребенка после введения сифонной или контрастной клизмы необходимо экстренно ввести:

•20,0–80,0 мл 10% раствора NaCl; внутривенно;

•20,0–100,0 мл 40% раствора глюкозы с инсулином внутривенно;

•раствор свежезамороженной плазмы внутривенно;

•25% раствор MgSO4 в возрастной дозировке;

•провести дивульсию (ручное растяжение) ануса;

•установить газоотводную трубку большого диаметра в просвет толстой кишки.