Материал: Молекулярноклеточный уровень огранизаци жизни

Скачать

Заказать новую работу

Внимание! Если размещение файла нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам
A. определение телец Барра или барабанный палочек; B. Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам); C. Биохимическое исследование крови и мочи;D. Определение кариотипа; E. Изучение дерматоглифики.

  1. При помощи амниоцентеза определили кариотип плода: 45,Х0. Какой диагноз можно поставить будущему ребенку, если супруги здоровы:
A. трисомия Х; B. мислолейкоз; C. Болезнь Коновалова-Вильсона; D. Синдром Шерешевского-Тернера;E. фенилкетонурия.

  1. Назовите метод, при котором можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена, если для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность признака в фенотипе у доминантной гомозиготы и гетерозиготы разная?
A. генеалогический; B. цитогенетический; C. Биохимический; D. близнецовый; E. Популяционно-статический.

  1. У больного нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Назовите наиболее вероятный диагноз:
A. Ихтиоз; B. Болезнь Вильсона-Коновалова; C. подагра; D. фенилкетонурия; E. Болезнь Тея-Сакса.

  1. Ребенок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?
A. повышение синтеза тирозина; B. Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата);C. Снижение синтеза меланина;D. Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых кислот; E. Снижение синтеза тиреоидных гормонов.

  1. При обследовании беременной женщины методом амниоцентеза определили кариотип плода: 47,ХХ (21+). Поставьте диагноз:
A. Синдром кошачьего крика; B. Синдром Дауна;C. Синдром «суперженщина»; D. Синдром Шерешевского-Тернера; E. Синдром Эдвардса.

  1. Определите метод, который позволит генетически достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного:
A. генеалогический; B. статистический; C. дерматоглифики; D. Экспресс метод на обнаружение полового хроматина;E. близнецовый.

  1. При исследовании клеток буккального эпителия мужчины, обнаружен половой Х-хроматин. Определите формулу кариотипа при данном синдроме:
A. 47,18+; B. 45,XO; C. 47,XXY; D. 46,XY,t(15;21); E. 46,XX del (Xq).

  1. У 70-летнего мужчины подагрический артрит. В его родословной тоже были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?
A. Генетический дефект обмена мочевины; B. Генетический дефект обмена мочевой кислоты; C. Преклонный возраст; D. Чрезмерное потребление мяса; E. Мужской пол.

  1. У 20-летнего мужчины высокого роста с астеническим телосложением и признаками гипогонадизма, гинекомастии и азооспермии выявлен кариотип 47,XXY. Укажите название наследственного синдрома:
A. Дауна; B. Вискотта-Олдрича; C. Клайнфельетера; D. Шерешевского-Тернера;E. Луи-Барр.

  1. Фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина. Выберите, какой пусть обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:
A. фенилаланин à Тирозин à Тироксин; B. Фенилаланин à тироксин à норадреналин; C. Фенилаланин à тироксин à алкаптон; D. Фенилаланин à фенилпируват à кетокислоты; E. Фенилаланин à тирозин à меланин.

  1. Вследствие нарушения мейоза у женщины обраовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ и 22+0. Назовите болезни, возможные у её детей, если сперматозоиды мужчины без аномалий:
A. трисомия Х и болезнь Дауна; B. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера; C. Синдром Клайнфелтера и трисомия Х; D.синдмро Клайнфелтера и болезнь Дауна; E. Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия Х.

  1. У молодых здоровых родителей родилась белокурая дочь, с голубыми глазами. На втором месяце жизни у ребенка появились беспокойство, нарушение сна и питания, отставание в развитии. Какой метод обследования нужно применить для установления диагноза?
A. популяционно-статистический; B. биохимический;C. близнецовый;D. цитогенетический; E. генеалогический.

  1. При исследовании у женщины клеток слизистой оболочки рта не выявлен половой хроматин. Какой из приведенных заболеваний можно предположить?
A. синдром Дауна; B. Синдром Клайнфельтера; C. Синдром Патау;D. Синдром Эдвардса; E. Синдром Шерешевского-Тернера.

  1. 18-летнему юноше с астеническим телосложением, узкими плечами, широким тазом, высоким ростом и тембром голоса, оволосением по женскому типа и умственной отсталостью поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Назовите метод, который позволит подтвердить этот диагноз:
A. близнецовый; B. цитогенетический; C. биохимический; D. Генеалогический анализ; E. Популяционно-статистический.

  1. У 18-летней девушки отсутствуют вторичные половые признаки и менструации, недоразвиты яичники, короткая шея с характерными кожными складками, широкие плечи, узкий таз. Назовите предварительный диагноз:
A. синдром Патау; B. Синдром Морриса; C. Синдром Шерешевского-Тернера;D. Синдром Дауна; E. Синдром Клайнфельтера.

  1. У мужчины синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при этом заболевании?
A. делеция хромосом; B. транслокация; C. Нерасхождение гетерохромосом в мейозе;D. Инверсия хромосом; E. Нерасхождение хроматид в митозе.

  1. У ребенка фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать?
A. гормонотерапию; B. Хирургическое лечение; C. Выведение из организма токсических веществ;D. диетотерапию; E. Лекарственную терапию.

  1. Известны трисомная, транлокационная и мозаичная формы синдрома Дануа. Назовите метод, при помощи которого можно дифференцировать эти формы синдрома:
A. биохимический; B. генеалогический; C. цитогенетический; D. Популяционно-статистический; E. близнецовый.

  1. Экспресс методом (определение полового Х-хроматина, или телец Барра в мазках буукального эпителия) в кариотипе женщины обнаружено два тельца Барра. Укажите её кариотип:
A. 48,XXXY; B. 47,XXY; C. 46,XX; D. 48,XXXX;E. 47,XXX.

  1. По возрастным показаниям 40-летней беременной провели амниоцентез. При исследовании кариотипа плода выявили трисомию: 47, XY (13+). Назовите эту патологию:
A. Синдром Клайнфельтера; B. Синдром Патау; C. Синдром Дауна; D. фенилкетонурия;E. Синдром Шерешевского-Тернера.

  1. После рождения у ребенка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно?
A. алкаптонурии; B. тирозиноза; C. Сахарного диабета (наследственной формы);D. фенлкетонурии;E. галактоземии.

  1. В результате ультрафиолетового облучения были нарушены процессы репарации ДНК. Укажите заболевание, которое разовьется в результате нарушения репарации:
A. гипертрихоз; B. Пигментная ксеродерма; C. Простой ихтиоз; D. меланизм; E. альбинизм.

  1. Во время обследования мужчины обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, слабо развитая мускулатура. Укажите кариотип этого мужчины:
A. 46, t13.13; B. 46, 5p-; C. 45, X0; D. 47, 21+;E. 47, XXY.

  1. В судебно-медицинской практике иногда возникает необходимость идентификации личности. С этой целью используют метод дактилоскопии. Определите, строением какой структуры определяются индивидуальный папиллярный рисунок человека:
A. особенностями строение сетчатого слоя дермы; B. Строением эпидермиса и дермы; C. Особенностями строения сосочкового слоя дермы;D. Особенностями строения эпидермиса; E. Строением эпидермиса, дермы и гиподермы.

  1. У юноши высокого роста с проблемами в обучении и антисоциальным поведением выявлен кариотип 47, XYY. Назовите синдром:
А. Эдвардса; В. Патау;
С. "Супермужчина", D. Шерешевского-Тернера, Е. Клайнфельтера

  1. У женщины болезнь Коновалова-Вильсона. Укажите, какой обмен веществ нарушен при этой болезни:
А. Меди,В. Фенилаланина, С. Тирозина, D. Липидов; Е. Пуринов.

  1. Гемофилия А -наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена. Назовите хромосому, в которой находится этот ген:
А 21-я хромосома; В. 19-я хромосома; С. Y-хромосома, D. 7-я хромосома;Е. Х-хромосома

  1. У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Положительная проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче. Выберите диагноз заболевания:
А. Мукополисахаридоз, В. Дальтонизм; С. Миопатия Дюшена. D. ФенилкетонурияE. Гемофилия А.

  1. Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнуховдное строение тела, недоразвитие половых органов. В клетках полости рта- 1 тельце Барра. Какой метод исследования нужно применить для уточнения диагноза?
А. Клинико-генеалогический: В. Дерматоглифики; С. Цитологический, D. Биохимический E.Популяционно-статистический

  1. У новорожденного подозревают синдром Дауна. Какой метод будут использовать для подтверждения диагноза и исключения фенокопии?
А. Цитогенетический, В. Дерматоглифический С. Биохимический; D. Экспресс-метод для определения полового хроматина; Е. Иммунологический.

  1. Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. Назовите метод, при помощи какого можно подтвердить этот диагноз:
А. Генеалогический; В. Близнецовый, С. Биохимический, D. Цитогенетический, Е. Популяционно-статистический;

  1. В роддоме родился ребёнок е многочисленными аномалиями развития сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким методом исследования можно достоверно подтвердить этот диагноз?
Источник: https://files.student-it.ru/previewfile/205672

Смотрите также:

«Характеристика объектов коммерческой деятельности в торговле»
[ТЕСТЫ] по гистологии IMK №2
# Вопрос Ответ
04
05_линейная регрессия
056-03-18_20881_414344d84720c3caeb835486fa369ceb
1-6
1. 1 Организационные основы обеспечения кадрового делопроизводства
10 - Хранилища данных