Материал: МедЭл Рус Раздел 2 Лекция 4 (Mn-Mo)

Ассоциированные с Mo генетические заболевания (1)

Дефицит кофактора молибдена (Moco) относится к аутосомно-рецессивным генетическим заболеваниям и проявляется недостаточностью всех Mo-содержащих ферментов.

Болезнь, как правило, является летальной в раннем детстве, а выжившие пациенты имеют тяжелые неврологические нарушения, судороги.

Это состояние является результатом нарушения детоксикационных процессов в организме, в первую очередь в ЦНС.

Ассоциированные с Mo генетические заболевания (2)

Изолированный дефицит ксантиноксидазы (XDH, ксантинурия 1 и 2 типа) относится к аутосомнорецессивным генетическим расстройствам и связан с нарушением метаболизма мочевой кислоты.

Это состояние сопровождается накоплением гипоксантина в тканях.

В клинической картине наблюдается развитие мочекаменной болезни, инфекций мочевыделительного тракта.

При этом, уровень мочевой кислоты в крови низкий.

Лабораторная диагностика нарушений обмена молибдена

-содержание молибдена в сыворотке и цельной крови. Молибден в крови распределяется поровну между эритроцитами и плазмой

-уровень мочевой кислоты

-концентрация молибдена в моче

-генетическое тестирование.