статус. Повторное введение диазепама, оксибутирата натрия оказалось неэффективным. Какова дальнейшая тактика ведения больного?
b. Госпитализация в реанимационное отделение
Вопрос 4
Тест 30 Девушка 15 лет страдает приступами сильной головной боли преимущественно в правой половине головы, сопровождающиеся головокружением, снижением зрения на оба глаза, шумом в ушах, чувством онемения и жжения в верхних и нижних конечностях. При объективном осмотре: дизартрия, снижением АД до 80/60 мм.рт.ст. Приступы длиться около 5
часов, возникают практически ежемесячно (связаны с менструальным циклом), облегчение отмечает после сна. После окончания приступа, очаговой неврологической симптоматики не выявлено. Поставьте клинический диагноз?
a. Базилярная мигрень
Тема11
У юноши 18 лет определяется сочетанное поражение мозжечка и задних канатиков спинного мозга. Какие дополнительные обследования помогут уточнить характер и локализацию процесса?
d. Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга
У больного 17 лет со слабостью мышц ног, нарушением ходьбы, которые прогрессируют с 13летнего возраста, заподозрен диагноз: миопатия. Какое дополнительное обследование поможет уточнить диагноз?
c. Электромиография
Вопрос 3
При каком типе наследственных патологий диагностируется трисомия по 21 хромосоме?
c. Хромосомных
Вопрос 4
Больной Д., 19 лет жалуется на слабость рук, ног, усиливающуюся при физической нагрузке, болеет с 12 лет, когда появилась слабость нижних конечностей при беге, испытывал затруднения при приседании, расценивал как переутомление. Какие жалобы больного могут свидетельствовать о наследственном нервно-мышечном заболевании?
a. Слабость мышц рук, ног
Вопрос 5
Фенотипэто совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено:
e. Взаимодействие фенотипа с факторами среды
Тема12
Больной 26 лет обратился к врачу с жалобами на неустойчивую походку, невозможность бегать и частые падения. При осмотре были выявлены горизонтальный нистагм, скандированная речь, промахивание при выполнении координаторных проб, интенционный тремор. Коленные и ахилловы рефлексы резко снижены с двух сторон. Отсутствует мышечно-суставная и вибрационная чувствительность в ногах. Кифосколиоз, изменение формы стопы по типу «полой». Отец и мать больного страдали подобным заболеванием. Какой диагноз можно заподозрить у больного?
b. Атаксия Фридрейха
Вопрос 2
При осмотре больного 17 лет определяются множественные пятна цвета кофе с молоком, множественные опухоли кожи и подкожной клетчатки. При компьютерной томографии головного мозга обнаружена невринома правого VIII нерва с симптомами поражения VI, VII, VIII нервов справа. Какой предварительный диагноз?
e. Нейрофиброматоз Реклингхаузена
Вопрос 4
Больной 18 лет в течение последних трех лет после утреннего пробуждения отмечает внезапные короткие билатерально-симметричные и синхронные мышечные сокращения, которые захватывают главным образом плечи и руки, реже мышцы туловища и ног без выключения сознания. Родственники больного обратились к врачу в связи с тем, что подергивания стали интенсивнее, захватывают большую группу мышц и переходят в генерализованный тоникоклонический припадок, во время которого больной теряет сознание. Интеллект больного не изменен. Какое заболевание можно предположить в данном случае?
d. Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Тема13
Больную 36 лет беспокоят судорожные приступы, миоклонические подергивания в руках, нарушение речи, нарушение координации в руках и ногах. В неврологическом статусе: тремор рук и ног, дизартрия, миоклония. Какие препараты необходимо назначить в данном случае?
e. Противосудорожные
Вопрос 2
При осмотре у больного 19 лет врачом была выявлена атактическая походка, дизартрия, расстройство мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, сколиоз и полая стопа. Кардиологом была выявлена кардиомиопатия. Какой диагноз можно предположить у больного?
c. Атаксия Фридрейха
Вопрос 3
Больной 9 лет жалуется на мышечную слабость, задержку моторного развития. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костно-суставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения. Какой метод обследования необходимо провести?
Выберите один ответ:
a. Молекулярно-генетический.
Вопрос 4
У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее последние 7 лет. При компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей. Бабушка, мать и старший брат больной страдают подобным заболеванием. Какой метод исследования информативен в данном случае для подтверждения наследственного характера заболевания?
c. Генеалогический
Вопрос 5
У 19-летнего юноши в течение последнего года нарастает симптоматика поражения мозжечка и задних канатиков спинного мозга. При МРТ выявлено: атрофия мозжечка, истончение спинного мозга. Спинномозговая жидкость без патологии. Отмечается молоткообразное искривление пальцев стоп, «полая стопа». Какой предварительный диагноз?
e. Наследственная атаксия Фридрейха.
13тема
Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу–каталке. Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?
Выберите один ответ:
b. .Генеалогический
Вопрос 2
Больная 18 лет после купания в холодном пруду отметила резкую мышечную слабость, которая через несколько минут перешла в обездвиженность рук и ног. Сознание было сохранено, отсутствие движений в конечностях длилось 20-30 мин, затем движения начали восстанавливаться, однако, слабость в руках и ногах удерживалась несколько часов. Какой диагноз можно предположить в данном случае?
Выберите один ответ:
b. Пароксизмальная миоплегия
Вопрос 3
Больной 18 лет жалуется на слабость мышц ног, нарушения ходьбы, затруднено вставание со стула без помощи рук, болеет с 12-летнего возраста, слабость нарастает. Дядя больного по линии отца страдал подобным заболеванием. При объективном обследовании: частичная атрофия мышц проксимальных отделов ног, ягодичных мышц, мышц спины, походка «утиная». Заподозрен диагноз: миопатия. К какому специалисту необходимо направить больного для уточнения диагноза?
Выберите один ответ:
e. К неврологу
Вопрос 4
При осмотре у больного 19 лет врачом была выявлена атактическая походка, дизартрия, расстройство мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, сколиоз и полая стопа. Кардиологом была выявлена кардиомиопатия. Какой диагноз можно предположить у больного?
Выберите один ответ:
b. Атакасия Фридрейха
Вопрос 5
Больная 45 лет жалуется на резкое нарушение ходьбы, нарушение речи, шаткость и падение во время ходьбы. Считает себя больной с 28-летнего возраста, когда появились эти симптомы, которые постепенно нарастали. Выявлены: речь по типу скандированной, грубый интенционный тремор головы. При пробе Ромберга падает с открытыми и закрытыми глазами. Выраженный интенционный тремор при ПНП и ПКП. Мышечно-суставное чувство сохранено. Рефлекторных нарушений нет. Какой основной неврологический синдром?
d. Мозжечковая атаксия
Вопрос 1
Больной 69 лет, в течение последнего года жалуется на замедленность движений, снижение памяти, постоянный шум в голове. Неврологическое обследование выявило гипомимию лица, ригидность мышц и замедление темпа произвольных движений в конечностях, шаркающую походку, позу «просителя». О поражении какой из функциональных двигательных систем организма свидетельствуют данные неврологического осмотра?
c. Экстрапирамидная система
Вопрос 2
Больной 78 лет жалуется на снижение памяти, шум в голове, повышение цифр артериального давления. В течение последнего года дважды лечился по поводу острых нарушений мозгового кровообращения. При осмотре выявлены маскообразное лицо, непроизвольное дрожание кистей в покое, исчезающее при выполнении целенаправленных движений, темп произвольных движений замедлен, левосторонний гемипарез, походка шаркающая, семенящая, положительные симптомы орального автоматизма. На КТ головного мозга – гиподенсивный очаг 3,2х2,4х1,8см в лобно-теменной области справа, множественные мелкие ликворные кисты в височных и теменных долях в с двух сторон. Какое заболевание можно предположить в данном случае?
d. Дисциркуляторная энцефалопатия c паркинсонизмом
Вопрос 3
У больного после клинического осмотра и обследования врачом была заподозрена атаксия – телеангиэктазия Луи-Бар. Какой тип наследования данного заболевания?
e. Аутосомно-рецессивный
Вопрос 4
Больной 43 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса. Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?
a. МРТ головного мозга
Вопрос 5
Больной 19 лет обратился с жалобами на дрожание рук и головы в покое. В течение 5 лет лечится у гастроэнтеролога по поводу гепатоспленомегалии, часто возникают эпизоды желтухи. При исследовании неврологом выявлены: тремор рук и головы, который наблюдается в покое и усиливается при постуральных нагрузках, брадикинезия, хореоатетоз. Парезов, расстройств чувствительности нет. При осмотре психиатром выявлено умеренное отставание в психическом развитии. Какой наиболее вероятный диагноз?
b. Болезнь Вильсона-Коновалова
Вопрос 1
С какой целью в медицинской генетике применяется близнецовый метод?
b. Для оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков
Больной Т., 17 лет жалуется на слабость мышц ног, нарушения ходьбы, затруднено вставание со стула без помощи рук, болеет с 13 лет, когда появилась и нарастала слабость ног. У отца больного отмечаются подобные симптомы. При объективном обследовании: интеллект сохранен, частичная атрофия мышц проксимальных отделов ног, ягодичных мышц, мышц спины, походка «утиная», псевдогипертрофия икроножных мышц. Заподозрен диагноз: миопатия. Исследование каких показателей периферической крови помогут уточнить диагноз в данном случае?
a.Уровня креатинфосфокиназы
Вопрос 3
Укажите количество хромосом при диплоидном наборе в клетках человека?
e. 46
Вопрос 4
Укажите количество хромосом при гаплоидном наборе в клетках человека?
d. 23
Вопрос 5
У юноши 18 лет определяется сочетанное поражение мозжечка и задних канатиков спинного мозга. Какие дополнительные обследования помогут уточнить характер и локализацию процесса?