e. Все перечисленное верно
Больной Ф, 10 лет, жалуется на мышечную слабость в конечностях. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костносуставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения.
Какое обследование необходимо провести?
Выберите один ответ:
e. Молекулярно-генетическое исследование
Укажите количество хромосом при диплоидном наборе в клетках человека?
Выберите один ответ:
a. 46
Больному установлен предварительный диагноз - наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу –каталке.
Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?
Выберите один ответ:
a. Генеалогический
Какое исследование необходимо провести женщине, находящейся в группе риска развития патологии нейрональной трубки плода (повышение альфа-фетопротеина в 3 раза по данным скрининга), в сроке беременности 14 недель?
d. Амниоцентез
При осмотре у больного 19 лет врачом была выявлена атактическая походка, дизартрия, расстройство мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, сколиоз и полая стопа. Кардиологом была выявлена кардиомиопатия.
Какой диагноз можно предположить у больного?
Выберите один ответ:
a. Атаксия Фридрейха
У больных найдены мутация единичного гена, менделирующий характер наследования с риском появления в семье еще одного больного от 25 % до 50%.
К какой форме наследственной патологии можно отнести данную группу больных с таким типом наследования?
Выберите один ответ:
a. Моногенные болезни
Больной 50 лет, в течение последнего года жалуется на трудности при письме, дрожание рук, больше правой. Неврологическое обследование выявило маскообразное лицо, непроизвольное дрожание рук в покое, исчезающее при произвольных движениях, феномен «скатывания
пилюль», темп произвольных движений замедлен. Мышечный тонус в конечностях повышен, феномен «зубчатого колеса». Походка шаркающая, семенящая, с наклоном туловища. Данные КТ в пределах нормы. У брата отца было аналогичное заболевание, закончившееся полной обездвиженностью.
С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?
d. Миастения, генерализованная форма
У больного после клинического осмотра и обследования врачом была заподозрена атаксия – телеангиэктазия Луи-Бар.
Какой тип наследования данного заболевания?
b. Аутосомно-рецессивный
К врачу обратилась мать 10 летней девочки с жалобами на замкнутость ребенка, снижение памяти, умственную отсталость, наличие бессудорожных приступов в виде отключения внимания длительностью до 1 мин. Объективно: гипопигментированные пятна в области живота и спины, розовые узелки диаметром до 5мм в области носогубных складок. На МРТ головного мозга выявлены глиозные бугорки, на УЗИ почек – кисты.
Какой предварительный диагноз можно поставить?
b. Туберозный склероз
Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу–каталке. Какой тип наследования в данном случае?
Выберите один ответ:
d. Аутосомно-рецессивный
У двух братьев в возрасте 37 и 56 лет с интервалом в 5 лет появились жалобы на быструю утомляемость при ходьбе, скованность в ногах. В неврологическом статусе у обоих: отмечается повышение рефлексов рук, высокие рефлексы ног, положительные патологические стопные рефлексы, спастико-паретичная походка. Из анамнеза стало известно, что в детстве оба брата начали ходить самостоятельно после 3 лет. Какое заболевание можно заподозрить у этих пациентов?
b. Болезнь Штрюмпеля (наследственная спастическая параплегия)
Больной 44 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра и обследования была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса. Какое лечение необходимо назначить больному?
c. Симптоматическое лечение
Больной 15 лет поступил в отделение с жалобами на шаткость, неуверенность при ходьбе, нарушение координации. Первые признаки нарушения координации отмечены с трех летнего возраста. Они постепенно нарастают. Так же у ребенка отмечена повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно придаточных пазух носа. При осмотре отмечены множественные телеангиоэктазии. В неврологическом статусе: дисметрия, нистагм, неустойчивость в позе Ромберга, интенционный тремор и мимопопадание при колено - пяточной и пальце - носовой пробах. Какой неврологический синдром у больного?
d. Мозжечковая атаксия
Больного 35 лет беспокоят непроизвольные движения в конечностях, нарушение речи, глотания, неуверенность при ходьбе. В неврологическом статусе: гиперкинетический синдром, мышечная ригидность, дизартрия, дисфория, снижение интеллекта. Какой диагностический симптом характерен для данного заболевания?
c. Кольца Кайзера–Флейшера
Отклонение языка влево, атрофия и фибриллярные подергивания мышц левой половины языка, правосторонний гемипарез с повышением тонуса мышц, гиперрефлексией, патологическими рефлексами. Как называется этот синдром?
c. Альтернирующий
У больного возникает двоение при взгляде под ноги, например, когда сходит вниз по лестнице. При осмотре выявляется слабость отведения глазного яблока вниз и кнаружи, сходящийся страбизм при взгляде вниз.
Какой Ваш топический диагноз?
c. Блоковый нерв
У больного затруднен поворот головы вправо; справа плечо опущено, лопатка нижним своим углом отходит от позвоночника наружу и вверх, ограничено поднимание правой руки выше горизонтального уровня.
Какой Ваш топический диагноз?
e. Добавочный нерв справа
У больного сглажена левая носогубная складка, опущен левый угол рта. Надбровный рефлекс слева сохранен; верхняя мимическая мускулатура слева не пострадала. Как называется этот синдром?
c. Центральный прозопарез
Отсутствуют движения левого глазного яблока вверх, вниз и кнутри. Глазное яблоко отведено кнаружи, верхнее веко не поднимается, правый зрачок расширен, не реагирует на свет. Справа центральный гемипарез.
Какие структуры нервной системы поражены?
Выберите один ответ:
a. Левая внутренняя капсула
У больной после осмотра и проведения дополнительных методов исследования был диагностирован симпатоадреналовый криз.
Препараты какой группы необходимо назначить в первую очередь для купирования криза?
d. Седативные препараты.
У больного развиваются приступы: слабость, ощущение нехватки воздуха, внутреннего напряжения, потливость, диарея, повышение артериального давления до 165/90 мм.рт.ст., брадикардия 58 уд. в мин. Приступ длится 2-3 часа с частотой 1- 2 раза в неделю.
Какое неотложное состояние развивается у больной?
e. Смешанный криз.
У больного отмечаются приступы сердцебиения, головной боли, повышения артериального давления до 160—170 мм рт. ст., повышенной потливости, ознобоподобного дрожания, повышения температуры тела, чувства тревоги и страха. В конце приступа иногда наблюдается обильное выделение мочи. Сознание больного не нарушено.
b. Симпатоадреналовый криз.
Больному была проведена проба Даньи-Ашнера: частота сердечных сокращений в покое - 78 ударов в мин., после давления на глазные яблоки – 50 ударов в 1 минуту.
Какова интерпретация проведенной пробы?
Выберите один ответ:
e. Повышенная парасимпатическая реактивность.
У больной приступы побледнения кончиков пальцев с последующим цианозом. Отмечаются в любое время гола и не связаны со временем суток. Для какого заболевания наиболее характерен этот синдром?
d. Болезнь (синдром) Рейно.
Больная 62 лет наблюдается по поводу сахарного диабета течение семи лет. Обратилась на прием к врачу в связи с появившемся онемением правой руки и правой половины языка, лица. Госпитализирована. Через 2 часа онемение регрессировало. АД 140/90 мм рт.ст. Какие препараты необходимо назначить первую очередь?
Выберите один ответ:
a. Антиагреганты
У больного 50 лет, страдающего атеросклерозом, во время сна развился паралич мимических мышц лица и руки слева. Движение восстановили стечение 5- 6 часов. Какие меры вторичной профилактики следует назначить больному?
Выберите один ответ:
b. Антиагреганты
У 43 летнего мужчины, в течение 5 лет отмечавшего периодическое повышение АД. Во время интенсивной физической работы возникли резкая головная боль, повторная рвота, развился первично генерализованный эпилептический припадок. В течение часа больной был без сознания. Госпитализирован. Объективные данные: заторможен, сознание сохранено, жалуется на интенсивную головную боль; АД – 180/100 мм рт. ст., пульс 64 уд. в мин., ритмичный, напряженный; ригидность мышц шеи, симптомы Кернига и Брудзинского; произвольные движения в левых конечностях отсутствуют, гемигиперрефлексия слева, снижена чувствительность в левой половине туловища и лица. В ликворе – равномерная примесь крови в 3-х пробирках, белок – 1,2 г/л, температура тела 38º. Ваш предварительный диагноз?
c. Субарахноидально-паренхиматозное кровоизлияние
Больной 46 лет страдает хроническим пиелонефритом со вторичной артериальной гипертензией. Днем отметил появления резкой головной боли, несистемное головокружение, гиперемию лица, слабость в левых конечностях. АД повысилось до 220/120 мм рт.ст.. Через несколько часом симптоматика регрессировала. Какой Ваш предварительный диагноз?
Выберите один ответ:
a. Транзиторная ишемическая атака
Больная 53 лет госпитализирована с жалобами на онемение левой кисти, левой половины лица и языка. В неврологическом статусе астереогноз в левой кисти, гипестезия левой кисти, лица и языка. Симптоматика не регрессировала через сутки. Какой Ваш топический диагноз?
Выберите один ответ:
c. Правая задняя мозговая артерия
У больной выявлено: снижение объема активных движений и мышечной силы в руках и ногах. В руках снижен мышечный тонус и сухожильные рефлексы, D=S. В ногах отмечается повышение мышечного тонуса с феноменом «складного ножа» и повышение коленных и ахилловых рефлексов, D=S. Симптом Бабинского положительный с двух сторон. Укажите, на каком уровне поражен кортико-мускулярный путь?
Выберите один ответ:
c. Передние рога и боковые столбы спинного мозга на уровне С5-С8
Больной жалуется на периодически возникающие приступы онемения и «ползания мурашек», которые начинаются в левой стопе, затем распространяются на левую голень, бедро, левую половину туловища, левое плечо, предплечье и кисть. Данные приступы расценены как Джексоновские сенсорные эпиприступы. Укажите, где локализуется очаг поражения?
Выберите один ответ:
a.Верхний отдел предцентральной извилины слева
b.Верхний отдел постцентральной извилины слева
c.Верхний отдел предцентральной извилины справа НЕВЕРНО
d.Верхний отдел постцентральной извилины справа
e.Средний и нижний отделы постцентральной извилины справа
Убольной 52 лет, без видимой причины появилась боль в подвздошной области справа с иррадиацией по передневнутренней поверхности правого бедра. При приведении пятки к ягодице, при поднятии разогнутой правой ноги (в положении – лежа на животе) появилась боль в области крестца, боли по передневнутренней поверхности бедра не возникало. Какой симптом натяжения положителен у больной?
Выберите один ответ:
a.Симптом Мацкевича
b.Симптом Вассермана НЕВЕРНО
c.Симптом Ласега
d.Симптом Дежерина
e.Симптомы натяжения отрицательны