мышц проксимальных отделов ног, псевдогипертрофии икроножных мышц. На ЭНМГ – мышечный уровень поражения, уровень КФК в крови повышен в 4 раза.
Какой тип наследования заболевания?
Выберите один ответ:
a. Рецессивно-аутосомный
Какое исследование необходимо провести женщине, находящейся в группе риска развития патологии нейрональной трубки плода (повышение альфа-фетопротеина в 3 раза по данным скрининга), в сроке беременности 14 недель?
Выберите один ответ:
b. Амниоцентез
Для диагностики какой патологии цитогенетический метод является решающим:
Выберите один ответ:
e.Моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом
Убольного 20 лет на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на конечностях
– опухоли, имеющие округлую форму, диаметром 1-2см, безболезненные при пальпации. Врачом была заподозрена периферическая форма нейрофиброматоза.
Какой из нижеперечисленных симптомов можно дополнительно обнаружить у больного?
Выберите один ответ:
d. Узелок Лиша (гамартома)
Больной 38 лет, жалуется на непроизвольные движения в конечностях, снижение памяти, нарушение почерка, шаткость при ходьбе. В неврологическом статусе: хореиформный гиперкинетический синдром, снижение интеллекта, интенционное дрожание рук при проведении координаторных проб.
Какой диагноз можно заподозрить у больного?
Выберите один ответ:
a.Болезнь Коновалова – Вильсона
b.Паркинсонизм неправильный
c.Мышечная дистония
d.Хорея Гентингтона
e.Болезнь Галленвордена – Шпатца
Убольного после неврологического осмотра была заподозрена атаксия Фридрейха.
Какие скелетные аномалии могут быть обнаружены у больного?
Выберите один ответ:
e. «Полая» стопа с высоким сводом
Больной 48 лет, в течение последнего года жалуется на замедленность движений в правых конечностях, трудности при письме. После осмотра и обследования пациента врачом невропатологом был поставлен диагноз: «Болезнь Паркинсона, акинетико-ригидная форма».
Какой группы лекарственные препараты следует назначить в первую очередь?
Выберите один ответ:
a.Нейролептики неправильный
b.Глюкокортикоиды
c.Препараты L-дофы
d.Ганглиоблокаторы
e.D-пеницилламин
Больной 20 лет в течение 5 лет наблюдается у врача по поводу атаксии Фридрейха.
Какое лечение необходимо назначить больному?
Выберите один ответ:
c.Симптоматическое лечение
Убольного А., 23-х лет при осмотре выявлены высокие сухожильные рефлексы с рук и ног, расширение рефлексогенной зоны; положительные рефлексы Бабинского, Штрюмпеля с 2-х сторон, выраженное повышение мышечного тонуса в ногах по спастическому типу. Какие структуры нервной системы чаще всего поражаются при данном заболевании?
Выберите один ответ:
c. Боковые пирамидные тракты
Больная 40 лет обратилась к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе. При осмотре выявлено: скандированная речь, промахивание при выполнении координационных проб, интенционный тремор, горизонтальный нистагм. Нарушений психики, парезов, экстрапирамидных и чувствительных нарушений нет. Мать больной страдает подобным заболеванием. Какой диагноз можно заподозрить у больной?
Выберите один ответ:
e. Семейная церебеллооливарная атрофия
Больной 9 лет жалуется на мышечную слабость, задержку моторного развития. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костно-суставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные
рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения. Какой метод обследования необходимо провести?
Выберите один ответ:
d. Молекулярно-генетический.
Больной 43 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса. Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?
Выберите один ответ:
a. МРТ головного мозга
Больную 36 лет беспокоят судорожные приступы, миоклонические подергивания в руках, нарушение речи, нарушение координации в руках и ногах. В неврологическом статусе: тремор рук и ног, дизартрия, миоклония. Какие препараты необходимо назначить в данном случае?
Выберите один ответ:
Противосудорожные
Больной Л., 64 года, жалуется на слабость в руках и ногах. При осмотре: трофические изменения на коже кистей и стоп, атрофия мышц кистей и стоп. Снижена мышечная сила в дистальных отделах верхних и нижних конечностей. Карпорадиальные рефлексы утрачены с 2-х сторон, коленные рефлексы снижены D=S, ахилловы отсутствуют с 2-х сторон. Какой неврологический синдром имеет место у данного больного?
Выберите один ответ:
a. Периферический тетрапарез
У больного - ннижний центральный парапарез, оотсутствие нижних и средних брюшных рефлексов; задержка мочи и кала. Мышечная сила и рефлексы рук не изменены. Какие структуры поражены у больного?
Выберите один ответ:
a. Пирамидные пути с обеих сторон на уровне ThVIII - ThIX
У больного имеет место правосторонний гемипарез. При ходьбе - правая рука приведена к туловищу и согнута в локтевом и лучезапястном суставе. Правая нога разогнута в тазобедренном и коленном суставах, создается впечатление, что она несколько длиннее левой. При ходьбе правая нога «обводит» полукруг. Какое название носит такая походка?
Выберите один ответ:
c. Вернике-Манна
У больного периферическая плегия левой руки, центральная плегия левой ноги, отсутствуют брюшные рефлексы слева. Какой Ваш топический диагноз?
Выберите один ответ:
d. Шейное утолщение слева
Вопрос 5
Больной при ходьбе высоко поднимает левую ногу, так как у него отвисает стопа («петушиная походка»). Отмечается гипалгезия кожи в области задненаружной поверхности голени и тыла стопы. Коленный и ахиллов рефлексы не нарушены. Какой Ваш топический диагноз?
Выберите один ответ:
b. Малоберцовый нерв
Больной В., длительно страдающий сахарным диабетом, отмечает интенсивные болевые ощущения в кистях и стопах на протяжении 5 месяцев. При осмотре: выявлено снижение болевой, температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей по типу «перчаток» и «носков», снижение мышечносуставного чувства в пальцах кистей и стоп. Имеются трофические изменения на коже кистей и стоп. Какой тип расстройства чувствительности имеет место у больного?
Выберите один ответ:
b. Дистальный
У больного 47 лет, появились «стреляющие боли» в руках при наклоне головы, шаткость при ходьбе в темное время суток. Врач обнаружил снижение глубокой чувствительности (мышечносуставного чувства) от D2 книзу, поверхностная чувствительность не нарушена. Выявлена шаткость при ходьбе с закрытыми глазами. Какой тип нарушений чувствительности выявлен у больного?
Выберите один ответ:
e. Проводниковый
У беременной 22 лет, в сроке беременности 26-28 недель появилось онемение и боль по наружной поверхности левого бедра в верхней трети. Усиливалось в вертикальном положении, уменьшалось в положении «лежа» на правом боку. Врач обнаружил гипестезию в зоне иннервации наружного кожного нерва бедра слева. Парезов, параличей нет, симптомы натяжения отрицательны. Какой тип нарушений чувствительности выявлен у пациентки?
Выберите один ответ:
b. Невральный
У больного 49 лет, после подъема тяжести появилась боль в пояснично-крестцовой области с иррадиацией по задненаружной поверхности левой ноги. Врач обнаружил гипестезию в зоне иннервации корешков L5-S1 справа. При наклоне головы к груди боль в ноге резко усилилась. Какой симптом натяжения положителен у больного?
Выберите один ответ:
a. Симптом Нери
У больной 47 лет, после подъема тяжести появилась боль в пояснично-крестцовой области с иррадиацией по передней поверхности правого бедра. При приведении пятки к ягодице (в положении – лежа на животе) появилась боль по передневнутренней поверхности бедра, выявлена гиперестезия в зоне иннервации корешков L1-L3 справа. Какой симптом натяжения положителен у больной?
Выберите один ответ:
a. Симптом Мацкевича
Больной 17 лет в течение последних двух лет отмечает повторные клонические сокращения конечностей и туловища по ночам без выключения сознания. Обратился к врачу в связи с тем, что мышечные сокращения стали чаще, усиливаются при эмоциональном напряжении и сопровождаются выключением сознания. При осмотре у больного выявлены миоклонии, слабо выраженные симптомы атаксии, снижение памяти и сужение круга интересов. Родители больного практически здоровы.
Какое заболевание можно предположить в данном случае?
c. Болезнь Унферрихта-Лундборга
Больного 45 лет беспокоят непроизвольные движения в конечностях, нарушение речи, глотания, неуверенность при ходьбе. В неврологическом статусе: гиперкинетический синдром, мышечная ригидность, дизартрия, дисфория, снижение интеллекта.
Какой диагноз можно заподозрить у больного?
d. Хорея Гентингтона
Больного 35 лет беспокоят непроизвольные движения в конечностях, нарушение речи, глотания, неуверенность при ходьбе, ощущение тяжести в правом подреберье. В неврологическом статусе: гиперкинетический синдром, мышечная ригидность, интеллектуально-мнестические нарушения.
Какой диагностический симптом характерен для данного заболевания?
Выберите один ответ:
a. Лейкоцитоз в крови
У больной 57лет, при проведении неврологического осмотра выявлены признаки очаговой неврологической симптоматики, на МРТ исследовании выявлен очаг в области левой надкраевой извилины.
Какой симптом возникает при локализации поражения в указанной зоне?
d. Апраксия
Больной Т., 70 лет в течение многих лет находится на Д-учете у врача с диагнозом церебральный атеросклероз. При очередном осмотре у врача предъявляет жалобы на невозможность стоять и ходить без поддержки. При осмотре были обнаружены астазия-абазия. Ограничения объема и силы произвольных движений не выявлено. Чувствительность не нарушена, интенционный тремор отсутствует, мышечный тонус не нарушен.
Какая клиническая форма атаксии наблюдается у больного?
Выберите один ответ:
a.Корковая
b.Мозжечковая
c.Сенситивная
d.Вестибулярная НЕПРАВИЛЬНО
e.Истерическая
В основные задачи медицинской генетики входит изучение: