d.Доминантный, сцепленный с полон
e.Aутосомно-рецессивный
Вопрос 3
Выполнен
Баллов: 1 из 1
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной Д., 41 года предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения отмечались у отца больного, за мед. помощью не обращался. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия.
Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?
Выберите один ответ:
a.МРТ головного мозга *
b.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
c.Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови
d.Рентгенография позвоночника
e.Люмбальная пункция, исследование ликвора
Вопрос 4
Выполнен
Баллов: 1 из 1
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной Ф, 10 лет, жалуется на мышечную слабость в конечностях. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костносуставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения.
Какое обследование необходимо провести?
Выберите один ответ:
a.Молекулярно-генетическое исследование*
b.Поясничную пункцию
c.Исследование уровня электролитов сыворотки крови
d.МРТ спинного мозга
e.МРТ головного мозга
Вопрос 5
Выполнен
Баллов: 1 из 1
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
В медицинскую консультацию обратилась женщина 38 лет, у ребенка которой сразу после рождения обращали на себя внимание широкие крыловидные кожные складки на шее, низкое расположение и деформация ушных раковин, отечность кистей и стоп, широкое переносье, эпикантус и приспущенные верхние веки. При более тщательном осмотре обнаружена патология почек (подковообразная почка).
Каков предварительный диагноз?
Выберите один ответ:
a.Синдром «кошачьего крика»
b.Болезнь Дауна
c.Синдром ШерешевскогоТернера *
d.Синдром Клайнфельтера
e.Синдром трипло-Х (ХХХ)
Вопрос 1
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
У мужчины 23 лет в течение последнего года появилось дрожание рук при попытке выполнения движения и чувство «скованности». Тонус мышц рук и ног повышен по пластическому типу. Гастроэнтеролог выявил подострый гепатит с ремиттирующей желтухой, увеличение печени и селезенки. В крови снижено содержание церулоплазмина, в моче обнаружены выраженные гипераминоацидурия и гиперкупрурия. Был заподозрен диагноз болезни Вильсона-Коновалова.
Какой из приведенных симптомов можно дополнительно обнаружить у больного?
Выберите один ответ:
a.Симптом «вишневой косточки»
b.Кольцо Кайзера-Флейшера*
c.Кардиомиопатия
d.Стопа Фридрейха
e.Гипертермия
Вопрос 2
Выполнен
Баллов: 0,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 17 лет госпитализирован в связи с участившимися судорожными припадками. Судорожными приступами страдает с первых лет жизни. Они носили локальный характер. Последние годы эти приступы участились, стали общесудорожными с потерей сознания. При осмотре: выраженные интеллектуальные нарушения. На коже лица ангиомы по типу «пылающего пятна». При осмотре окулиста выявлено повышение внутриглазного давления (глаукома).
Какой основной неврологический синдром у больного?
Выберите один ответ:
a.Псевдобульбарный
b.Менингеальный
c.Вегетативно-сосудистый *
d.Бульбарный
e.Эпилептический
Вопрос 3
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
На прием к неврологу обратилась больная 16 лет с жалобами на приступа головной боли, сопровождающиеся головокружением системного характера, тошнотой, иногда рвотой, ухудшение зрения. На МРТ головного мозга выявлена церебеллярная гемангиобластома. На УЗИ органов брюшной полости – кисты почек и поджелудочной железы. Выставлен предварительный диагноз - болезнь Гиппеля-Линдау.
Какие изменения выявит окулист при осмотре больного?
Выберите один ответ:
a.Отек диска зрительного нерва, гемангиому сетчатки*
b.Заднюю субкапсулярную катаракту
c.Узелки Лиша в области радужки
d.Миопию обоих глаз
e.Кольца Кайзера-Флейшера
Вопрос 4
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
У больного после клинического осмотра и обследования врачом была заподозрена атаксия Фридрейха.
Какой тип наследования данного заболевания?
Выберите один ответ:
a.Мультифакториальное заболевание
b.Х-сцепленный доминантный
c.Х-сцепленный рецессивный
d.Аутосомно-доминантный
e.Аутосомно-рецессивный*
Вопрос 5
Выполнен
Баллов: 0,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
У больной 18 лет, год назад лечившейся по поводу ревматизма и находящейся под наблюдением у ревматолога, появились нарушения речи (дизартрия), гримасничанье и утрированные жесты. Врачом были выявлены мышечная гипотония, быстрые неритмичные случайно распределенные, варьирующие по частоте и интенсивности движения, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и лице, нарушения концентрации внимания и памяти. Функция печени не нарушена.
Какое заболевание можно предположить в данном случае?
Выберите один ответ:
a.Болезнь Унферрихта-Лундборга
b.Хорея Гентингтона *
c.Гепатоцеребральная дистрофия
d.Хорея Сиденгама
e.Детский церебральный паралич Вопрос 1
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 26 лет, страдающий бульбарной формой миастении на фоне относительного благополучия возникли усиление мышечной слабости, гиперсаливация, нарушения глотания, фонации, дыхания, брадикардия, мидриаз. Какое неотложное мероприятия в данном случае?
Выберите один ответ:
a.Введение фуросемида
b.Введение баралгина
c.Назначение атропина
d.Введение калимина
e.Перевод на ИВЛ*
Вопрос 2
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
У больной 45 лет выявлено поражение мозжечка, нарастающее последние 7 лет. При компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей. Бабушка, мать и старший брат больной страдают подобным заболеванием. Какой метод исследования информативен в данном случае для подтверждения наследственного характера заболевания?
Выберите один ответ:
a.Цитогенетический
b.Популяционно-статистический
c.Близнецовый
d.Генеалогический*
e.Иммуногенетический
Вопрос 3
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больная 40 лет обратилась к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе. При осмотре выявлены скандированная речь, промахивание при выполнении координационных проб, интенционный тремор, горизонтальный нистагм. Нарушений психики, парезов, экстрапирамидных и чувствительных нарушений нет. Мать больной страдает подобным заболеванием. Какой диагноз можно заподозрить у больной?
Выберите один ответ: