Вопрос 1
Укажите кариотип при синдроме Патау.
b. 47, ХХ,13+
Вопрос 2
С какой целью в медицинской генетике применяется близнецовый метод?
b. Для оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков
Вопрос 3
Укажите, какое из нижеуказанных заболеваний принадлежит к анэуплоидии?
e. Синдром Дауна
Вопрос 4
У женщины 45 лет, в сроке, первых родов, рожден ребенок с массой 2200 г. Объективно: микроцефалия, долихоцефальная форма черепа, узкий лоб, недоразвитие нижней челюсти, расщелина верхней губы и неба, узкая переносица, укорочение шей с кожными складками, низко посаженные уши, без козелка, полное сращение кистей и стоп.
Каков кариотип у больных с данным заболеванием?
c. 47, ХХ,18+
Вопрос 5
У женщины, находящейся в близкородственном браке, в сроке 38 недель рожден ребенок с низкой массой тела – 2000г. Объективно: микроцефалия, полидактилия, низкий, скошенный лоб, деформированные ушные раковины. Запавшая переносица, расщелина верхней губы и неба, колобома, микрофтальмия, короткая шея.
Каков кариотип у больных с данным заболеванием?
d. 47, ХХ,13+
Вопрос 1
На прием к неврологу обратился больной 23 лет с жалобами на иногда головную боль, головокружение, общую слабость, одышку, частые носовые кровотечения. Объективно: периферический цианоз, барабанная форма пальцев, на коже лица, груди, на слизистой оболочке носа и рта - телеангиэктазии диаметром до 2см. На рентгенограмме легких выявлена легочная фистула. На МРТ головного мозга выявлена артериовенозная мальформация.
Какой предварительный диагноз можно поставить?
c. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера
Вопрос 2
Больной 19 лет обратился с жалобами на дрожание рук и головы в покое. В течение 5 лет лечится у гастроэнтеролога по поводу гепатоспленомегалии, часто возникают эпизоды желтухи. При исследовании неврологом выявлены: тремор рук и головы, который наблюдается в покое и усиливается при постуральных нагрузках, брадикинезия, хореоатетоз. Парезов, расстройств чувствительности нет. При осмотре психиатром выявлено умеренное отставание в психическом развитии.
Какой наиболее вероятный диагноз?
d. Болезнь Вильсона-Коновалова
Вопрос 3
У больных найдены мутация единичного гена, менделирующий характер наследования с риском появления в семье еще одного больного от 25 % до 50%.
К какой форме наследственной патологии можно отнести данную группу больных с таким типом наследования?
a. Моногенные болезни
Вопрос 4
На прием к неврологу обратилась больная 18 лет с жалобами на головокружение системного характера, ухудшение слуха, шум в ушах, ухудшение зрения. Объективно: низкого роста, макроцефалия. Осмотр сурдолога - дисфункция VIII пары черепных нервов. Осмотр окулиста – ювенильная катаракта. На МРТ головного мозга выявлены двусторонние вестибулярные шванномы.
Какой предварительный диагноз можно поставить?
Выберите один ответ:
a.Болезнь Гиппеля-Линдау
b.Туберозный склероз
c.Центральный нейрофиброматоз
d.Болезнь Ослера-Рандю-Вебера
e.Болезнь Реклингхаузена
Вопрос 5
Больной 26 лет обратился к врачу с жалобами на неустойчивую походку, невозможность бегать и частые падения. При осмотре были выявлены горизонтальный нистагм, скандированная речь, промахивание при выполнении координаторных проб, интенционный тремор. Коленные и ахилловы рефлексы резко снижены с двух сторон. Отсутствует мышечно-суставная и вибрационная чувствительность в ногах. Кифосколиоз, изменение формы стопы по типу «полой». Отец и мать больного страдали подобным заболеванием.
Какой диагноз можно заподозрить у больного?
Выберите один ответ:
a.Мозжечковая диссинергия Ханта
b.Семейная спастическая параплегия
c.Рассеянный склероз
d.Гепатоцеребральная дистрофия
e.Атаксия Фридрейха
Вопрос 1
Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу–каталке. Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?
Выберите один ответ:
a. .Генеалогический
b.Близнецовый
c.Популяционно-статистический
d.Иммуногенетический
e.Цитогенетический
Вопрос 2
Больной 19 лет жалуется на слабость мышц ног, нарушения ходьбы, затруднено вставание со стула без помощи рук, болеет с 13-летнего возраста, когда появилась и нарастала слабость ног. Дядя больного по линии отца страдал подобным заболеванием. При объективном обследовании: интеллект сохранен, частичная атрофия мышц проксимальных отделов ног, ягодичных мышц, мышц спины, походка «утиная», псевдогипертрофия икроножных мышц. На ЭМГ – мышечный уровень поражения, уровень КФК в крови резко повышен. Какой диагноз можно предположить в данном случае?
Выберите один ответ:
a.Миастения
b.Паранеопластическая миопатия
c.Миопатия Беккера (Дюшена)
d.Пароксизмальная миоплегия
e.Миотония
Вопрос 3
Больной И., 32 года, обратился к неврологу с жалобами на скованность при ходьбе, частое спотыкание, быструю утомляемость ног при ходьбе и беге. При осмотре: походка спастикопаретичная. Рефлексы с ног высокие, с расширением рефлексогенной зоны, положительны патологические стопные рефлексы. Выраженное повышение мышечного тонуса в ногах по спастическому типу. Из анамнеза: у брата в 12-ти-летнем возрасте развилась подобная симптоматика. Выставлен диагноз: болезнь Штрюмпеля. Назначены миорелаксанты. Как долго необходимо принимать миорелаксанты данному больному?
e. Постоянно
Вопрос 4
Больной 9 лет жалуется на мышечную слабость, задержку моторного развития. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костно-суставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения. Какой метод обследования необходимо провести?
Выберите один ответ:
a.МРТ спинного мозга.
b.МРТ головного мозга.
c.Исследование уровня электролитов сыворотки крови
d.Поясничную пункцию.
e.Молекулярно-генетический.
Больной 43 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса. Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?
МРТ головного мозга
У больного выявлены: центральная гемиплегия, гемианестезия, гемианопсия справа. Какой Ваш топический диагноз ?
Выберите один ответ:
b. Внутренняя капсула слева
У больного выявлен центральный правосторонний гемипарез. Какие нарушения будут выявлены при объективном обследовании больного?
Выберите один ответ:
c. Повышение сухожильных рефлексов
Больная жалуется на затруднение движений в пальцах левой кисти. При осмотре: левая кисть имеет вид «обезьяньей кисти», при сжатии левой руки в кулак 1, 2 и отчасти 3 пальцы не сгибаются, невозможно сгибание концевых фаланг большого и указательного пальца. Укажите, какой периферический нерв поражен?
Выберите один ответ:
d. Срединный нерв
Больной М., 57 лет, в тяжелом состоянии доставлен бригадой СМП в приемное отделение. Продуктивному контакту не доступен. При осмотре: активные движения в правых конечностях отсутствуют. Поднятая правая рука падает «как плеть», правая стопа ротирована кнаружи. Феномен «складного ножа» справа. Сухожильные рефлексы справа высокие с расширением рефлексогенной зоны, слева – живые. Положительны патологические кистевые и стопные рефлексы справа. Какой неврологический синдром развился у больного?
Выберите один ответ:
a. Центральная гемиплегия
Больной жалуется на ограничение движений в правой стопе, исхудание мышц на передненаружной поверхности голени. При осмотре: правая стопа свисает, слегка повернута кнутри, пальцы несколько согнуты. Невозможно разгибание и поворот правой стопы кнаружи, а также разгибание пальцев. Не может стоять и ходить на пятках. Походка – степпаж. Ахилловы рефлексы сохранены. Укажите, какой периферический нерв поражен?
c. Малоберцовый нерв
Больной поступил с жалобами на острую боль в области сердца, перебои в работе сердца. Также отмечает боль в области левой лопатки и боль в левой руке. Госпитализирован в кардиологическое отделение с диагнозом инфаркт миокарда. К какому виду вы отнесете боль в левой руке?
Выберите один ответ:
b.Отраженная
Убеременной 22 лет, в сроке беременности 26-28 недель появилось онемение и боль по наружной поверхности левого бедра в верхней трети. Усиливалось в вертикальном положении, уменьшалось в положении «лежа» на правом боку. Врач обнаружил гипестезию в зоне