Природа отклонений в составе секретов является сложной. Учитывая многообразие эндокринных желез, специфику их секреций и сложность состава секрета, можно предполагать, что мутация касается не одного гена. Различаются несколько форм муковисцидоза. У новорождённых может развиться непроходимость кишечника, обозначаемая как мекониальный илеус. Это проявление тяжёлой формы муковисцидоза, встречающееся у 10-20% больных муковисцидозом новорождённых. Патологические изменения в лёгких при муковисцидозе имеют место у 85-95% всех больных и проявляются либо в преимущественно легочной форме этой болезни, либо в смешанной лёгочно-кишечной форме. Заболевание начинается в грудном возрасте, как острое воспалительное. В начале развивается острая пневмония. В последующем пневмонии становятся повторными, затяжными и хроническими. Обязательным компонентом патологии становятся бронхиты, позднее развивается энфизема и пневмосклероз.
При кишечной форме муковисцидоза доминируют симтомы нарушения пищеварительных функций поджелудочной железы и кишечника. Нарушенная усвояемость пищи приводит к дистрофии. У 20% больных муковисцидозом в клинической картине могут преобладать симптомы гепатита, жировой дистрофии, а позже и билиарного цирроза печени. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ахондроплазия (хондродистрофия). Из-за сниженной способности больных иметь потомство в 80-95% случаев это заболевание связано с заново возникающими мутациями. Как большинство доминантных мутаций, ахондроплазия встречается редко. Это одна их наследственных болезней костной системы, клиническая картина её обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа. Хрящевые зоны этих костей могут быть гипопластичными или аномально гиперплазированными, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину. О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего неизвестно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остаётся пока неясным. Патология роста костей определяет характерную клиническую картину, полностью оформляющуюся в половозрелом возрасте:
1) низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища;
2) бугристая мозговая часть черепа, характерное лицо;
3) сильное укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за счёт бедренной и плечевой костей, деформированных и утолщенных.
Ахондроплазия зачастую сочетается с пороками психики, нулевым уровнем интеллекта и умственной отсталостью. Основа болезни - нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафезов костей. Ахондроплазия представляет собой пример наследственной болезни с твёрдо установленным доминантным типом наследования.
Мышечные дистрофии (миопатии).К ним относятся группа из нескольких поражений поперечно-полосатых и гладких мышц, объединяемая общим патологическим проявлением - дистрофическими, обычно прогрессирующими процессами в мышечных волокнах и мышечной ткани в целом.
Гистологическое изучение биопсий мышц даёт картину глубоких дистрофических изменений мышечных волокон, со специфическими особенностями для разных форм миопатии. При электромиографических исследованиях обнаружены характерные сдвиги в характеристике мышц. Первичный биохимический дефект остаётся нераспознанным ни для одной из форм , хотя установлены разнообразные сдвиги в метаболизме мышц с повышением содержания в крови и моче некоторых ферментов и метаболитов. В основе развития меопатий лежат нарушения обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над изменённым их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью. Основные признаки миопатии - нарастающая мышечная слабость симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях - деформация костей и суставов. Наследуется по аутосомно-рецессивному и доминантному типам.
Заключение
клинический наследственный генетический
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное - профилактика наследственных заболеваний.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата - удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.
Источники
1. Н.П. Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов. «Медицинская генетика». Издание: Москва, “Медицина”, 1984 г.
2. Н.П. Соколов. «Наследственные болезни человека». Издание: Москва, «Медицина»,1965 г.
3. «Большая советская энциклопедия», 2, 16, 17 тома. Главный редактор А.М. Прохоров. Издание: Москва, Издательство: «Советская энциклопедия», 1974.г.