На 4-й день нахождения в стационаре ребенок был осмотрен детским эндокринологом, заподозрена ВДКН, вирильная форма (вирилизация наружных половых органов по Прадеру 5-й степени) (рисунок). Рекомендованы гормональный профиль, УЗИ органов малого таза, консультации специалистов: генетика, уролога, гинеколога.
Данные обследования: в гемограмме лейкоцитоз (19,1*109/л), нормохромная анемия легкой степени (гемоглобин 94 г/л), умеренная эозинофилия, тромбоцитоз. Электролитные нарушения: повышение уровня калия (6,9 ммоль/л), гипонатриемия (126,0 ммоль/л), гипокальциемия (0,75 ммоль/л), гипохлоремия (93 ммоль/л). Гормональный профиль: повышенный уровень 17-ОНП (64,35 нмоль/л) (норма для доношенных детей - до 30 нмоль/л), стрессовая гиперкортизолемия (1352,70 нмоль/л), гиперпролактинемия (614.28 мМе/мл), гипотестостеронемия (0,46 нмоль/л), повышение уровня ренина (296,1 пг/мл при норме 4,446,1) и альдостерона (875,71 пг/мл при норме 25-315), нормальный уровень ЛГ, ФСГ, АКТГ, ТТГ, свободного Т4. На УЗИ органов малого таза обнаружены матка с придатками, в правом яичнике визуализировался доминантный фолликул. Кариотип - 46, ХХ. Ребенку провели консультации специалисты: детский хирург, акушер-гинеколог, травматолог-ортопед, генетик. Выставлен диагноз основной: врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром), сольтеряющая форма, урогенитальный синус; сопутствующий диагноз: функциональные расстройства кишечника с запорами; осложнения основного диагноза: белковая недостаточность, эксикоз.
Данной пациентке в возрасте 1 месяц 11 дней начата заместительная гормональная терапия гидрокортизоном (кортеф) из расчета 20 мг/м2 (07 ч - 2,5 мг, 15 ч - 1,25 мг, 22 ч - 1,25 мг) и флудрокортизоном (кортинефф) (08 ч - 0,05 мг, 18 ч - 0,025 мг). На фоне проводимой терапии отмечена положительная динамика, улучшился аппетит, исчезла рвота, ребенок стал прибавлять в весе. Накануне выписки у ребенка масса тела 4676 г., за 29 койко-дней, проведенных в отделении ДЭГ прибавил 716 г.
Ребенок выписан в возрасте 2 месяца 5 дней из отделения по месту жительства с рекомендациями продолжить постоянную заместительную терапию глюко- и минералокортикоидами. При интеркуррентных заболеваниях с повышением температуры тела, травмах, вакцинациях, стрессовых ситуациях рекомендовано повышение дозы кортефа в 2 раза на период провоцирующего фактора, с целью предупреждения криза острой надпочечниковой недостаточности, с последующим снижением доз до исходных. Матери ребенка дана выписка из протокола врачебной комиссии для предъявления в органы ЗАГС для смены документа, удостоверяющего личность ребенка, с мужского пола на женский. В будущем планируется направить ребенка на спецлечение в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» МЗ РФ с целью проведения молекулярно-генетического исследования и хирургического лечения, феминизирующей операции.
Заключение
В связи отсутствием результата неонатального скрининга и настороженности педиатров по поводу данного заболевания в описанном клиническом наблюдении имеет место поздняя постановка диагноза ВДКН сольтеряющей формы с неправильным определением пола ребенка. Основа лечения ВДКН - заместительная глюко- и минералокортикоидная терапия, позволяющая предупредить острый адреналовый криз, оптимизировать физическое развитие ребенка, обеспечить нормальное половое созревание и потенциальную фертильность с последующей хирургической коррекцией.
клинический дисфункция надпочечник минералокортикоидный
Список литературы
1. Баишева А.Р., Алексеева С.Н., Аргунова Е.Ф., Сухомясова А.Л., Павлова К.К., Никифорова М.Е., Данилова Г.Е., Желобцова А.Ф. Результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром у детей в РС(Я) за 10 лет // Якутский медицинский журнал. 2017. № 3. С. 104-107.
2. Бурцева Т.Е., Сыдыкова Л.А., Слепцова С.С., Часнык В.Г., Синельникова Е.В., Аврусин С.Л. Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей и взрослых: эпидемиология, клиника, генетические и гормональные маркеры: учебное пособие. Якутск: Ситим-медиа, 2018. 68 с.
3. Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению: автореф. дис. ... докт. мед. наук. Москва, 2009. 44 с.
4. Нароган М.В., Арсентьева Е.В., Сюткина А.В., Суржик А.В. Суточные колебания концентрации кортизола у детей первых месяцев жизни // Российский педиатрический журнал. 2007. № 3. С. 32-35.
5. Петеркова В.А. Адреногенитальный синдром у детей. Пособие для врачей. М., 2016. С. 3-17.
6. Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению: автореф. дис. ... докт. мед. наук. Москва, 2009. 44 с.
7. Сибилева Е.Н. Влияние синхронизирующих факторов внешней среды на содержание ТТГ у новорожденных // Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова. 2014. Т. 90. № 8. Ч. 2. С. 401.
8. Сибилева Е.Н. Сезонные особенности транзиторной гипертиреотропинемии у новорожденных // Проблемы эндокринологии. 2014. Т. 50. № 5. С. 11-14.
9. Сидоров П.И., Гудков А.Б. Экология человека на Европейском Севере России // Экология человека. 2011. № 6. С. 15-21.
10. Ставцева С.Н., Колесникова Ю.Г., Зубцова Т.И., Кирсанова В.А., Андреева Н.И., Адреногенитальный синдром. 10 лет скрининга в Орловской области. Итоги // Здоровье и образование в XXI веке. 2018. Т. 20. № 3. С. 84-88.
11. Яковлева С.Я. Дефицит 21-гидроксилазы надпочечников: распространенность генетических маркеров у детей коренных народностей Крайнего Севера и организация скрининг-диагностики в Республике Саха (Якутия): автореф. дис. ... канд. мед. наук. Санкт- Петербург, 2008. 44 с.
12. Карева М.А. Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека. 2011. № S1. С. 34-39.
13. Карева М.А., Орлова Е.М. Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее // Проблемы эндокринологии. 2011. № 1 (57). С. 66-70.