Материал: Фонд оценочных средств для проведения текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации

148
Перспективы генной инженерии в лечении генных болезней.
45. Хромосомные болезни, их частота. Диагностика хромосомных болезней и их проявление в области лица и зубочелюстной системы.
46. Человек как специфический объект генетических исследований. Основные методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический. Возможности методов генетики человека, для диагностики, профилактики и медико – диагностического прогнозирования.
47. Основные методы генетики человека: биохимический, популяционно – статистический, исследование ДНК с помощью зондов. Возможности методов генетики человека, для диагностики, профилактики и медико – диагностического прогнозирования.
48. Медико-генетическое консультирование, как основа профилактики наследственных болезней.
49. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Эволюция форм полового процесса.
50. Определение и типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза (проэмбриональный, эмбриональный, постэмбриональный периоды развития). Эмбриональное развитие млекопитающих и человека. Примеры органогенезов человека, отражающие эволюцию вида.
51. Закладка, развитие и формирование лица, ротовой полости и зубочелюстной системы в эмбриогенезе человека. Преобразование жаберного аппарата.
52. Прямое и непрямое развитие. Рост. Регуляция постэмбрионального развития. Влияние внешних факторов на развитие и рост. Нейрогуморальная регуляция роста и развития.
53. Зубочелюстная система человека. Смена зубов. Развитие, формирование, пороки развития.
Возрастные изменения органов ротовой полости и зубочелюстной системы.
54. Старение как этап онтогенеза. Биологические аспекты старения. Теории старения.
Молекулярно-генетические, клеточные и системные механизмы старения.
55. Биология продолжительности жизни людей. Проблемы долголетия.
56. Критические периоды онтогенеза. Роль средовых факторов в онтогенезе. Пороки развития лица и зубочелюстной системы как следствие нарушения регуляции онтогенеза.
57. Иммунитет. Виды иммунитета. Иммунологические механизмы защиты тканей и органов ротовой полости человека. Проблемы трансплантации в стоматологии.
58. Теории происхождения жизни на земле. Хронология органического мира. Понятие о биологической эволюции. Становление эволюционных идей (креационизм, трансформизм, эволюционизм).
59. Популяция как элементарная единица эволюции. Экологический, морфофизиологический и генетические критерии популяции. Понятие о генофонде популяции. Популяционная структура человечества: демы, изоляты.
60. Механизмы, стабилизирующие генофонд популяции, популяционный гомеостаз (равновесие генов и генотипов в популяции), поддержание отбором гетерозиготности, поддержание отбором полиморфизма.
61. Генетический полиморфизм: классификация (генотипический и фенотипический).
Механизмы формирования и уровни проявления.
Адаптивный полиморфизм.
Балансированный полиморфизм. Генетический груз, его биологическая сущность.
62. Факторы микроэволюции популяции: мутации и генетическая комбинаторика, изоляция и миграция, дрейф генов и эффект «родоначальника», естественный отбор.
63. Особенности естественного отбора в популяции людей. Адаптации как основной результат микроэволюции.
Относительная биологическая целесообразность: преадаптации, комбинированные адаптации, постадаптации.
64. Макроэволюция. Единство и различия макро - и микроэволюции. Общие закономерности, направления и пути эволюции. Роль молекулярных механизмов: вирусная трансдукция, изменение структурных и функциональных генов, значение транспозонов.
Скачкообразность, мозаичность и ретикулярность эволюции.
65. Филогенез органов и систем позвоночных животных. Основные направления и способы

149 морфофункциональных преобразований органов и систем. Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития органов и систем человека.
66. Эволюция начальных отделов пищеварительной системы позвоночных: закладка и развитие ротовой полости, преобразование висцеральных дуг, висцерального черепа, развитие и дифференцировка зубочелюстной системы, языка и секреторного аппарата ротовой полости. Филогенетически обусловленные пороки лица и зубочелюстной системы.
67. Место человека в системе животного мира. Методы изучения эволюции человека.
Доказательства животного происхождения человека (сравнительно- анатомические, эмбриологические, палеонтологические, молекулярно-генетические). Сходство и различия человека и человекообразных обезьян.
68. Классификация приматов.
Место человека в отряде приматов.
Условия, благоприятствующие появлению человека в отряде приматов. Основные этапы антропогенеза.
69. Внутривидовая дифференцировка человечества. Расы и факторы расообразования.
Адаптивные типы людей.
70. Взаимодействие паразита и хозяина на уровне особей. Факторы действия паразита на организм хозяина. Факторы действия хозяина на организм паразита. Пути морфофизиологической адаптации к паразитическому образу жизни.
71. Популяционный уровень взаимодействия паразитов и их хозяев. Принципы регуляции и механизм устойчивости системы "паразит - хозяин". Жизненные циклы паразитов.
Чередование поколений и смена хозяев. Промежуточные и основные хозяева.
72. Трансмиссивные и природно-очаговые паразитарные заболевания. Экологические основы их выделения. Структура природного очага. Основные элементы природного очага: возбудитель, резервуар возбудителя, переносчик. Понятие об антропонозах, зоонозах, антропозоонозах.
73. Экологические принципы борьбы с паразитарными заболеваниями. Роль В.А. Догеля,
В.Н.Беклемишева, Е.Н.Павловского, К.И.Скрябина в развитии общей и медицинской паразитологии.
74. Тип Простейшие. Биология саркодовых. Дизентерийная амеба, кишечная амеба, ротовая амеба. Лабораторная диагностика, профилактика
75. Класс Жгутиковые. Биология лейшманий - возбудителей кожного и висцерального лейшманиоза, трипаносом. Лабораторная диагностика, профилактика
76. Класс Жгутиковые. Трихомонады - влагалищная, кишечная; ротовая. Биология, лабораторная диагностика, профилактика.
77. Класс Жгутиковые. Лямблии. Биология, лабораторная диагностика, профилактика.
78. Класс Споровики. Токсоплазма. Биология, лабораторная диагностика, профилактика.
79. Класс Споровики. Виды малярийных плазмодиев, патогенных для человека. Биология, лабораторная диагностика, профилактика.
80. Класс Инфузории. Балантидий. Морфологическая характеристика, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
81. Понятие о гельминтах. Био- и геогельминты. Тип Плоские черви. Характерные черты организации. Медицинское значение.
82. Класс Сосальщики. Печеночный, кошачий, ланцетовидный и легочный сосальщики.
Морфология, циклы развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
83. Класс Сосальщики. Шистосомы. Морфология, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
84. Класс Ленточные черви. Бычий цепень, свиной цепень, широкий лентец. Морфология, циклы развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
85. Класс Ленточные черви. Карликовый цепень. Морфология, циклы развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
86. Класс Ленточные черви. Эхинококк, альвеококк. Морфология, циклы развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
87. Тип Круглые черви. Характерные черты организации и медицинское значение. Аскарида человеческая, острица, власоглав. Морфология, циклы развития, пути проникновения в организм, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики и

150 профилактики. Овогельминтоскопия.
88. Тип Круглые черви. Характерные черты организации и медицинское значение.
Анкилостома, трихинелла. Морфология, цикл развития, пути проникновения в организм, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.
Овогельминтоскопия.
89. Тип Членистоногие и их значение в медицине. Характеристика особенностей типа и классов, имеющих эпидемиологическое значение.
90. Класс Ракообразные. Высшие и низшие раки – промежуточные хозяева гельминтов человека.
91. Класс Паукообразные. Клещи - дополнительные природные резервуары и переносчики заболеваний. Иксодовые клещи. Строение, циклы развития, меры борьбы и профилактики.
92. Класс Паукообразные. Клещи - возбудители заболеваний. Чесоточный клещ. Строение, цикл развития, меры борьбы и профилактики.
93. Класс Насекомые. Медицинское значение насекомых как переносчиков возбудителей инфекционных и паразитарных заболеваний и как возбудителей заболеваний.
94. Экосистема - природный или природно-антропогенный комплекс живых организмов.
Составные части экосистем: абиотические вещества, продуценты, консументы, редуценты.
95. Пищевые цепи, экологическая пирамида, поток энергии. Биогеоценоз. Антропоценоз.
Экологическая сукцессия как главные события эволюции экосистем.
96. Среда как сложный комплекс абиотических, биотических и антропогенных факторов.
Влияние на организм абиотических факторов - температура, свет, влажность, шум, ионизирующее излучение, электромагнитные поля. Влияние на организм биотических факторов.
97. Формы взаимоотношений между организмами в популяции.
98. Биологические ритмы и их связь с внешними физическими ритмами.
99. Экология человека. Биологический и социальный аспекты адаптации человека и населения к условиям жизнедеятельности.
100.
Антропогенные системы как результат индустриализации, химизации, урбанизации, развития транспорта, выхода в космос.
101.
Человек как творческий экологический фактор. Основные направления и результаты антропогенных изменений в окружающей среде. Охрана природы и рациональное природоиспользование.
102.
Биосфера как глобальная экосистема Земли. В.И.Вернадский - основоположник учения о биосфере
(1926 г.).
Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценологическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая, социально- экономическая.
103.
Организация биосферы. Границы биосферы. Состав биосферы. Живое вещество.
Функции биосферы в развитии природы Земли и поддержания в ней динамического равновесия.
104.
Биогеоценоз - элементарная структурная единица биосферы и элементарная единица биогеохимического круговорота Земли. Эволюция биосферы. Космопланетарные условия для возникновения жизни на Земле.
105.
Международные и национальные программы по изучению биосферы. Вклад русских ученых в развитие учения о биосфере. Проблемы охраны окружающей среды и выживания человечества.

151 родился голубоглазый ребенок-левша. Какие дети могут появиться у них в дальнейшем?
Задача 3.У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть над длинной. Обе пары генов находятся в разных хромосомах.Какой процент черных короткошерстных щенков можно ожидать от скрещивания дигетерозиготных особей?
Задача 4.У человека темный цвет волос (А) доминирует над светлым цветом (а), карий цвет глаз (В) над голубым (в). Запишите генотипы родителей, возможные фенотипы и генотипы детей, родившихся от брака светловолосого голубоглазого мужчины и гетерозиготной кареглазой светловолосой женщины.
Сцепленное наследование
Задача 5. Скрещивали гомозиготных по обоим признакам черных длиннохвостых мышей с серыми короткохвостыми. Черный цвет и длинный хвост доминируют над серой окраской и короткохвостостью. Потомство первого поколения скрестили с дигомозиготной рецессивной особью. Во втором поколении получили: черных длиннохвостых — 300; серых короткохвостых — 299; серых длиннохвостых — 100; черных короткохвостых — 80.
Определить группу сцепления и расстояние между генами. Каковы бы были результаты скрещивания в случае независимого наследования признаков?
Задача 6.У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых – 24, темных розовоглазых – 26, светлых розовоглазых – 24, темных красноглазых – 25. Определите расстояние между генами.
Наследование признаков сцепленных с полом
Задача 7. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты наследуются через Х- хромосому и находятся на расстоянии 34 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена дигетерозиготна и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
Задача 8. Если у женщины родилось 8 сыновей: один - страдающий гемофилией и дальтонизмом, двое – с гемофилией, четверо – с цветовой слепотой и один нормальный, то какой генотип вероятен для нее и какие будут по фенотипу девочки. Супруг нормальный по этим признакам.
Задача 9. Какое потомство может получиться в браке между мужчиной с нормальным зрением и женщиной с дальтонизмом при не расхождении у нее Х-хромосом?
Задача 10. В семье, где муж дальтоник, а жена здорова и не имеет в генотипе патологического гена, родилась девочка с синдромом Шерешевского – Тернера. Какова вероятность, что она окажется дальтоником?
Задача 11. Волосатость наружного слухового прохода наследуется через Y- хромосому. Какова вероятность рождения детей с аномалией у отца, имеющего этот признак?
Одновременное наследование аутосомных и сцепленных с полом признаков
Задача 12. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивным геном, сцепленным с Х - хромосомой. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын - альбинос, страдающий гемофилией.Какова вероятность, что у второго ребенка проявятся обе аномалии одновременно?
Задача 13.У родителей со П (А) группой крови родился сын с I(0) группой крови и страдающий гемофилией. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные его группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак.
Задача 14. Муж-дальтоник I(0) группы крови женился на фенотипически здоровой женщине IV
(АВ) группы крови. Определите генотипы родителей и вероятность рождения девочки- дальтоника. С какой она будет группой крови?
Задача 15. Гипертрихоз (избыточная волосатость) передается через У – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – аутосомный доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.
Какова вероятность того, что и следующий ребенок будет без аномалий?

152
Формы взаимодействия генов.
Комплиментарность:
Задача 16. У душистого горошка красная окраска цветков обусловлена сочетанием двух комплементарных доминантных генов: С и Р. При отсутствии одного из них или обоих пигмент не образуется и цветы остаются белыми.
Скрещено белое растение ССрр с белым ссРР. Определить фенотип первого поколения гибридов. Установить характер расщепления по фенотипу и генотипу в потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения между собой.
Эпистаз:
Задача 17.При скрещивании собак чистой линии коричневой масти с собаками чистой белой линии все многочисленное первое потомство оказалось белой масти. При скрещивании белых собак этого поколения между собой в потомстве оказалось 112 белых, 32 черных и 10 коричневых щенят. Как можно генетически объяснить эти результаты?
Задача 18.При скрещивании белых и черных кроликов все потомство имело черную окраску меха. Скрещивание гибридов первого поколения между собой дало расщепление: 36 – черных,
12- голубых, 16 белых. Как наследуется этот признак? Определите генотипы родителей и фенотипы потомства.
Полимерия:
Задача 19.У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами генов, которые взаимодействую по типу полимерии: В
1
В
1
В
2
В
2
— черная кожа, b
1
b
1
b
2
b
2
— белая кожа. Любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два — смуглую, один — светлую.
От брака смуглого мужчины и светлой женщины родились дети, из которых по 3/8 оказалось смуглых и светлых и по 1/8 темных и белых. Определить генотипы родителей.
Пенентрантность
Задача 20. Ангиоматоз сетчатки определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого – 50%. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?
Задача 21. Некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно – доминантные признаки. У гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот – 20%. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны?
Задача 22. Определите вероятность рождения детей различных фенотипов в семье, где один из родителей носитель доминантного аутосомного гена арахнодактилии, а второй – нормален.
Известно, что пенетрантность этого гена составляет 30%.
Задача 23. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность фенотипов детей в этой семье, где оба родителя являлись гетерозиготными носителями этого гена.
Задача 24. В брак вступили нормальные мужчина и женщина, в семьях которых один из родителей страдал врожденным псориазом (чешуйчато-корковые поражения кожи). Определите вероятность фенотипов детей в этой семье, если пенетрантность гена псориаза составляет 20%.
Задача 25. Определите вероятность рождения нормальных детей в семье, где оба родителя с аниридией (отсутствие радужной оболочки глаза) и происходят из семей, в которых один из супругов имел эту аномалию. Известно, что пенетрантность этого гена около 80%.
Задача 26. Отосклероз (очаговое поражение косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность фенотипов детей в этой семье, где оба родителя гетерозиготны по этому гену.
Задача 27.Кареглазый мужчина, страдающий ретинобластомой (злокачественная опухоль глаза), мать которого была голубоглазой и происходила из благополучной в отношении ретинобластомы семьи, а отец – кареглазым и страдал ретинобластомой, женился на голубоглазой женщине, все предки которой были здоровыми. Какова вероятность появления в этой семье голубоглазых детей с ретинобластомой, если пенетрантность ее гена – 60%?
Генетика популяций