Материал: Аменорея

формы ВДКН рекомендуется проводить оценку концентрации 17гидроксипрогестерона в 8.00 утра. В случае если концентрация 17гидроксипрогестерона превышает 6 нмоль/л может потребоваться проведение анализа на мутацию гена CYP-21 (в случае невозможности проведение функциональной пробы с АКТГ). Повышение уровня ДГЭА-С свыше 700 нг/дл или общего тестостерона свыше 200нг/дл может свидетельствовать об андроген-секретирующей опухоли [44]. У пациенток с первичной аменореей, обусловленной отсутствием матки, повышение

Рекомендуется всем пациенткам оценивать уровень АМГ с целью оценки овариального резерва [40].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств

– 5).

Комментарии: Концентрация AMГ в сыворотке является показателем овариального резерва, увеличение его уровня может быть информативным показателем у женщин с СПКЯ. В настоящее время определение уровня АМГ не рассматривается в качестве одного из диагностических критериев СПКЯ. Однако, появляются доказательства того, что с улучшением и стандартизацией методов определения АМГ и установления его пороговых значений в группах населения разных возрастов и этнических групп, показатель АМГ будет иметь большее диагностическое значение [41], [45].

Рекомендуется проводить цитогенетическое исследование (кариотип) пациенткам с гипергонадотропной формой аменореи или при отсутствии матки с целью диагностики хромосомных аномалий [1], [45].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств

– 5).

Комментарии: При гипергонадотропной аменорее целесообразно проводить исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях с целью верификации диагноза. Кариотип 45-Х0, 45-Х0/46-ХХ свидетельствуют о синдром Тернера, кариотип 46 XY – о синдроме Свайера, 45-X0/46-XY – о смешанной форме дисгенезии гонад [46]. При развитии вторичных половых признаков и отсутствии матки цитогенетическое исследование целесообразно проводить для дифференциальной диагностики синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (кариотип 46 XX) с синдромом нечувствительности к андрогенам (кариотип 46XY). Целесообразно проводить анализ на наличие премутации в гене FMR-1 (число CGG-повторов в диапазоне 55-200) пациенткам с ПНЯ с целью выявления генетической формы ПНЯ [40]. Женщины с премутацией в гене FMR-1 (55–200 повторов) имеют повышенный риск развития ПНЯ на 13–26% и повышенный риск рождения ребенка с синдром

Мартина Бэлла (у мальчиков – умственная отсталость и количество CGG-повторов более 200) [40].

Возможно проведение скрининга на наличие антител к стероидпродуцирующим клеткам надпочечника и определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови пациенткам с ПНЯ [40].

2.4 Инструментальные диагностические

исследования

Рекомендуется всем пациенткам проводить УЗИ органов малого таза с целью диагностики анатомо-функционального состояния матки и придатков [37].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств

– 5).

Комментарии: При подозрении на порок развития матки и придатков в неясных ситуациях или с целью дифференциальной диагностики рекомендуется проведение МРТ органов малого таза [1], [36].

Рекомендуется проведение МРТ головного мозга при подозрении на опухоль гипоталамо-гипофизарной области [33].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств

– 5).

Комментарии: Пациентам целесообразно проведение МРТ при сочетании аменореи с:

–тяжелой или постоянной головной болью;

–персистирующей рвотой (несамоиндуцированной);

–нарушениями полей зрения;

–жаждой или учащенным мочеиспусканием;

–очаговыми неврологическими симптомами;

–клиническими признаками и/или результатами лабораторных исследований, которые свидетельствуют о дефиците или избытке гормонов гипофиза.

Рекомендуется проводить рентгеноденситометрию позвоночника на уровне I-IV поясничных позвонков и шейки бедра пациенткам с гипогонадотропной или гипергонадотропной аменореей для установления исходного риска переломов (при наличии возможности) [9], [47], [48].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств

– 5).

Комментарии: В случае длительности аменореи более 6 месяцев необходимо провести базовую оценку состояния минеральной плотности костной ткани (МПКТ) [9]. Целью рентгеноденситометрии костной ткани является выявление лиц, подверженных риску переломов, определение степени потери костной массы у пациенток с

установленной низкой МПКТ, а также контроль эффективности лечения. Необходимо проводить дополнительную оценку питания пациенткам с аменореей если исходный Z-критерий МПКТ составляет -2,0 или менее в любой локализации скелета. Для спортсменок с аменореей рекомендуется проводить наблюдение за показателем Z- критерия при его снижении менее -1,0 [49].