b.Электроэнцефалография
c.Рентгенография позвоночного столба
d.Электромиография, КФК крови и мочи *
e.МРТ головного и спинного мозга Вопрос 4
Выполнен Баллов: 1 из 1
Не отмеченоОтметить вопрос Текст вопроса
Укажите кариотип при синдроме Эдвардса.
Выберите один ответ:
a.47, ХХ, 18+ *
b.47, ХХ, 21+
c.46, XXX
d.47, ХХУ, 13+
e.47, ХХ, 22+
Вопрос 5
Выполнен Баллов: 1 из 1
Не отмеченоОтметить вопрос Текст вопроса
В медицинскую консультацию обратилась женщина 40 лет, у сына которой отстающего в умственном развитии, установлен диагноз - болезнь Дауна. Ребенок находится на диспансерном наблюдении в медико-генетическом центре.
Укажите формулу кариотипа для больных с данным синдромом.
Выберите один ответ:
a.47, ХХ, 21+ *
b.47, ХХ, 13+
c.47, ХХ, 22+
d.46, XXX
e.46, ХУ, 18+
Вопрос 1
Выполнен
Баллов: 0,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 18 лет в течение последних трех лет после утреннего пробуждения отмечает внезапные короткие билатерально-симметричные и синхронные мышечные сокращения, которые захватывают главным образом плечи и руки, реже мышцы туловища и ног без выключения сознания. Родственники больного обратились к врачу в связи с тем, что подергивания стали интенсивнее, захватывают большую группу мышц и переходят в генерализованный тоникоклонический припадок, во время которого больной теряет сознание. Интеллект больного не изменен.
Какое заболевание можно предположить в данном случае?
Выберите один ответ:
a.Синдром Туретта *
b.Болезнь Паркинсона
c.Юношеская форма хореи Гентингтона
d.Ювенильная миоклоническая эпилепсия
e.Малая хорея Сиденгама
Вопрос 2
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 38 лет, жалуется на непроизвольные движения в конечностях, снижение памяти, нарушение почерка, шаткость при ходьбе. В неврологическом статусе: хореиформный гиперкинетический синдром, снижение интеллекта, интенционное дрожание рук при проведении координаторных проб.
Какой диагноз можно заподозрить у больного?
Выберите один ответ:
a.Мышечная дистония
b.Болезнь Галленвордена – Шпатца
c.Болезнь Коновалова – Вильсона
d.Хорея Гентингтона *
e.Паркинсонизм
Вопрос 3
Выполнен
Баллов: 0,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 50 лет, в течение последнего года жалуется на трудности при письме, дрожание рук, больше правой. Неврологическое обследование выявило маскообразное лицо, непроизвольное дрожание рук в покое, исчезающее при произвольных движениях, феномен «скатывания пилюль», темп произвольных движений замедлен. Мышечный тонус в конечностях повышен, феномен «зубчатого колеса». Походка шаркающая, семенящая, с наклоном туловища. Данные КТ в пределах нормы. У брата отца было аналогичное заболевание, закончившееся полной обездвиженностью.
С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?
Выберите один ответ:
a.Фенилкетонурия
b.Миастения, генерализованная форма
c.Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля*
d.Первичная мышечная дистрофия
e.Дисциркуляторная энцефалопатия
Вопрос 4
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 43 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофия Холмса.
Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?
Выберите один ответ:
a.МРТ головного мозга *
b.Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови
c.Люмбальная пункция, исследование ликвора
d.Рентгенография позвоночника
e.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
Вопрос 5
Выполнен
Баллов: 0,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
У больного 26 на коже туловища наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и конечностях – многочисленные округлые опухоли, диаметром 1-2см, безболезненные при пальпации, на их вершине отмечается рост волос. При КТ исследовании головного мозга изменений не выявлено. Семейный анамнез свидетельствовал о наличии подобных изменений у отца больного.
Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?
Выберите один ответ:
a.Атаксия-телеангиэктазия
b.Туберозный склероз
c.Центральная форма нейрофиброматоза*
d.Псориаз
e.Периферическая форма нейрофиброматоза Вопрос 1
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 58 лет жалуется на слабость в руках и ногах, нарушение жевания, глотания, кашель. Болен около года, заболевание прогрессирует. Похудел на 10 кг. В неврологическом статусе: дисфония, дисфагия, арефлексия небных и глоточных рефлексов, снижена мышечная сила рук, ног, сухожильные рефлексы угнетены. СОЭ - 26 мм/ч, при томографическом исследовании легких
– картина центрального рака правого легкого.
Какой диагноз можно предположить в данном случае?
Выберите один ответ:
a.Синдром Ламберта-Итона *
b.Энцефалит
c.Миастения
d.Ботулизм
e.Дисциркуляторная энцефалопатия Вопрос 2
Выполнен
Баллов: 0,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больному выставлен предварительный диагноз наследственная атаксия Фридрейха. Дядя больного с 26 летнего возраста прикован к больничному креслу–каталке. Какие методы исследования наиболее информативны для подтверждения наследственного характера данного заболевания?
Выберите один ответ:
a. .Генеалогический
b.Близнецовый
c.Популяционно-статистический
d.Цитогенетический *
e.Иммуногенетический
Вопрос 3
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 26 лет обратился к врачу с жалобами на неустойчивую походку, невозможность бегать и частые падения. При осмотре были выявлены горизонтальный нистагм, скандированная речь, промахивание при выполнении координаторных проб, интенционный тремор. Коленные и ахилловы рефлексы резко снижены с двух сторон. Отсутствует мышечно-суставная и вибрационная чувствительность в ногах. Кифосколиоз, изменение формы стопы по типу «полой». Отец и мать больного страдали подобным заболеванием. Какой диагноз можно заподозрить у больного?
Выберите один ответ:
a.Мозжечковая диссинергия Ханта
b.Рассеянный склероз
c.Атаксия Фридрейха *
d.Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона)
e.Семейная спастическая параплегия
Вопрос 4
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 17 лет жалуется на слабость мышц ног, нарушения ходьбы, затруднено вставание со стула без помощи рук, болеет с 13-летнего возраста, когда появилась и нарастала слабость ног.