a.Популяционной статистики наследственных заболеваний
b.Молекулярных и биохимических аспектов наследственности
c.Изменения наследственности под воздействием факторов окружающей среды
d.Законов наследственности и изменчивости организма
e.Все перечисленное верно*
Вопрос 5
Выполнен Баллов: 1 из 1
Не отмеченоОтметить вопрос Текст вопроса
При каком типе наследственных патологий диагностируется трисомия по 21 хромосоме?
Выберите один ответ:
a.Моногенных
b.Хромосомных*
c.Факоматозов
d.Мультифакторных
e.Митохондриальных
Вопрос 1
Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос Текст вопроса
У больного 20 лет после неврологического осмотра и консультаций окулиста и гастроэнтеролога был предположен диагноз болезни Вильсона-Коновалова.
Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?
Выберите один ответ:
a.Электроэнцефалография
b.Исследование уровня КФК в сыворотке крови
c.Коагулограмма
d.Исследование метаболизма меди в сыворотке крови и моче*
e.Исследование уровня калия в сыворотке крови
Вопрос 2
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
У больного после клинического осмотра и обследования врачом была заподозрена атаксия – телеангиэктазия Луи-Бар.
Какой тип наследования данного заболевания?
Выберите один ответ:
a.Х-сцепленный рецессивный
b.Аутосомно доминантный
c.Х-сцепленный доминантный
d.Мультифакториальное заболевание
e.Аутосомно-рецессивный*
Вопрос 3
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
На прием к неврологу обратилась больная 16 лет с жалобами на приступа головной боли, сопровождающиеся головокружением системного характера, тошнотой, иногда рвотой, ухудшение зрения. На МРТ головного мозга выявлена церебеллярная гемангиобластома. На УЗИ органов брюшной полости – кисты почек и поджелудочной железы. Выставлен предварительный диагноз - болезнь Гиппеля-Линдау.
Какие изменения выявит окулист при осмотре больного?
Выберите один ответ:
a.Узелки Лиша в области радужки
b.Кольца Кайзера-Флейшера
c.Отек диска зрительного нерва, гемангиому сетчатки*
d.Заднюю субкапсулярную катаракту
e.Миопию обоих глаз
Вопрос 4
Выполнен
Баллов: 0,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
К врачу обратилась мать 10 летней девочки с жалобами на замкнутость ребенка, снижение памяти, умственную отсталость, наличие бессудорожных приступов в виде отключения внимания длительностью до 1 мин. Объективно: гипопигментированные пятна в области живота и спины, розовые узелки диаметром до 5мм в области носогубных складок. На МРТ головного мозга выявлены глиозные бугорки, на УЗИ почек – кисты.
Какой предварительный диагноз можно поставить?
Выберите один ответ:
a.Центральный нейрофиброматоз
b.Туберозный склероз
c.Болезнь Ослера-Рандю-Вебера*
d.Болезнь Реклингхаузена.
e.Болезнь Гиппеля-Линдау Вопрос 5
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
У больного 18 лет наблюдаются скованность движений, мышечная ригидность, контрактуры, редкие эпилептические припадки. Насильственных движений, нарушения функций внутренних органов нет. При осмотре психиатром выявлены изменения в поведении и нарушения умственного развития. Подобным заболеванием страдал отец больного.
Какое заболевание можно предположить в данном случае?
Выберите один ответ:
a.Болезнь Паркинсона
b.Хорея Гентингтона
c.Малая хорея Сиденгама
d.Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия*
e.Болезнь Вильсона-Коновалова
Вопрос 1
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 18 лет жалуется на слабость мышц ног, нарушения ходьбы, затруднено вставание со стула без помощи рук, болеет с 12-летнего возраста, слабость нарастает. Дядя больного по линии отца страдал подобным заболеванием. При объективном обследовании: частичная атрофия мышц проксимальных отделов ног, ягодичных мышц, мышц спины, походка «утиная». Заподозрен диагноз: миопатия. К какому специалисту необходимо направить больного для уточнения диагноза?
Выберите один ответ:
a.К эндокринологу
b.К нейрохирургу
c.К торакальному хирургу
d.К неврологу*
e.К травматологу
Вопрос 2
Выполнен
Баллов: 0,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной А., 31 год с детства наблюдается неврологом по поводу болезни Штрюмпеля. Объективно в N. ST: Сух. р-сы с рук и ног высокие, с расширением рефлексогенной зоны. С-мы Бабинского, Штрюмпеля с 2-х сторон, частые эпизоды лактат-ацидоза. Какое необходимое направление симптоматической терапии в данном случае?
Выберите один ответ:
a.Миорелаксанты*
b.Кортикостероиды
c.Антиагреганты
d.Ноотропы
e.Бензодиазепины Вопрос 3
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 43 лет предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, расстройство речи. Подобные нарушения были у отца больного. Врачом после осмотра была заподозрена семейная
церебеллооливарная атрофия Холмса. Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?
Выберите один ответ:
a.Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови
b.МРТ головного мозга*
c.Рентгенография позвоночника
d.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
e.Люмбальная пункция, исследование ликвора
Вопрос 4
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больной 9 лет жалуется на мышечную слабость, задержку моторного развития. Ребенок от здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке, рожден от 2-х нормальных родов. С рождения отмечалось снижение двигательной активности, кривошея, дисплазия тазобедренных суставов. При объективном осмотре: самостоятельно не ходит, не сидит, Множественные костно-суставные деформации, диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены. На ЭМГ – мышечный уровень поражения. Какой метод обследования необходимо провести?
Выберите один ответ:
a.Молекулярно-генетический.*
b.Поясничную пункцию.
c.МРТ головного мозга.
d.Исследование уровня электролитов сыворотки крови
e.МРТ спинного мозга.
Вопрос 5
Выполнен
Баллов: 1,00 из 1,00
Не отмеченоОтметить вопрос
Текст вопроса
Больная 18 лет после купания в холодном пруду отметила резкую мышечную слабость, которая через несколько минут перешла в обездвиженность рук и ног. Сознание было сохранено, отсутствие движений в конечностях длилось 20-30 мин, затем движения начали восстанавливаться, однако, слабость в руках и ногах удерживалась несколько часов.
Какой диагноз можно предположить в данном случае?