ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЕ ВОПРОСЫ по дисциплине «БИОЛОГИЯ»
для студентов 1 курса, обучающихся по специальности:
060101 – Лечебное дело, 060103 - Педиатрия,
060201 – Стоматология, 34.03.01 – Сестринское дело
на 2020-2021 учебный год
1.Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Значение достижений фундаментальной биологии - геномики, протеомики, метаболомики для медицины на современном этапе.
2.Определение жизни. Фундаментальные свойства живого. Эволюционнообусловленные уровни организации живого.
3.Клетка как открытая система. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Роль внутриклеточных структур в энергетическом и пластическом обмене.
4.Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл, его механизмы регуляция. Апоптоз и некроз, их значение в медицине
5.Химическая организация генетического материала. Структура ДНК и РНК. Виды РНК. Уровни компактизации генетического материала и их роль
врегуляции функций хромосом.
6.Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства.
7.Этапы реализации генетической информации: Роль транскрипционных, посттранскрипционных и посттрансляционных модификаций в регуляции клеточного обмена. Примеры.
8.Реакции матричного синтеза. Принципы и этапы репликации ДНК. Последствия нарушения нормального хода репликации ДНК.
9.Особенности организации генома эукариот. Регуляция экспрессии эукариотических генов.
10.Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.
11.Ген, его свойства: дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия. Примеры.
12.Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого, второго (а и б) и третьего порядка. Экспрессивность и пенетрантность гена.
13.Определение пола. Типы определения пола: прогамный, эпигамный, сингамный. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола. Хромосомный механизм определения пола у разных организмов.
14.Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана. Группы сцепления. «Цис», «Транс» положение генов в группах сцепления. Кроссинговер, как механизм, нарушающий сцепление генов. Построение хромосомных карт.
15.Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены. Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот.
16.Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.
17.Изменчивость, её формы. Модификационная изменчивость; адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Морфозы и фенокопии. Примеры.
18.Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.
19.Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (общие принципы). Соматические и генеративные мутации.
20.Генные мутации, их классификация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека. Понятие о моногенных болезнях.
21.Хромосомные мутации, их классификация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.
22.Геномные мутации: классификация, причины, механизмы возникновения хромосомных синдромов на примере синдрома Дауна.
23.Человек как объект генетических исследований. Цитогенетический метод; его значение для диагностики хромосомных синдромов. Правила составления идиограмм здоровых людей. Идиограммы при хромосомных синдромах (аутосомных и гоносомных). Примеры.
24.Биохимический метод изучения генетики человека; его значение для диагностики наследственных болезней обмена веществ.
25.Генеалогический метод генетики человека. Основные правила составления и последующего анализа родословных схем. Значение метода в изучении закономерностей наследования признаков.
26.Методы генетики человека: популяционно–статистический; дерматоглифический, генетики соматических клеток, изучения ДНК; их роль
визучении наследственной патологии человека.
27.Понятие наследственных болезней: моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
28.Понятие о болезнях с нетрадиционным наследованием (митохондриальные, болезни импритинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов). Примеры. Общие подходы к лечению наследственных болезней.
29.Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики (инвазивные, неинвазивные) и их возможности.
30.Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; моральноэтические аспекты. Система браков. Проблема близкородственных браков. Медико-генетические аспекты семьи.
31.Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определённых условиях среды. Периодизация онтогенеза. Типы онтогенеза как варианты приспособления к условиям существования. Примеры.
32.Прогенез и его роль в онтогенезе. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.
33.Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития. Зависимость типы дробления зиготы от строения яйцеклетки. Способы гаструляции. Первичный (нейрула) и вторичные органогенезы.
34.Понятие провизорных органов хордовых. Особенности развития этих органов в группе Anamnia и Amniota. Типы плацент. Нарушение процессов развития и редукции зародышевых оболочек у человека.
35.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у человека. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция.
36.Современные представления о сущности онтогенетических преобразованиях. Характеристика клеточных процессов в онтогенезе: пролиферация, миграция, клеточные сгущения, избирательная сортировка клеток. Врождённые пороки развития как следствие нарушения данных процессов. Примеры.
37.Клеточная дифференцировка; генетические и негенетические механизмы; стадии. Опыты Д. Гердона по доказательству равных генетических потенций ядер соматических клеток.
38.Пролиферация клеток, запрограммированная клеточная гибель, адгезия клеток, замыкание закладок как механизмы морфогенетических преобразований в онтогенезе. Врождённые пороки развития как следствия нарушения данных процессов. Примеры.
39.Регуляция развития человека и животных на разных этапах онтогенеза. Генетическая регуляция развития (генетическая детерминированность развития, дифференциальная активность генов, влияние ооплазматической сегрегации, Т-локус; гомеозисные и дизруптивные мутации).
40.Целостность онтогенеза. Эмбриональная индукция и эмбриональная регуляция. Концепции морфогенеза (физиологических градиентов, позиционной информации, морфогенетических полей).
41.Влияние факторов среды на онтогенез. Критические периоды в онтогенезе человека. Тератогенез и канцерогенез. Значение нарушений частных и интегративных механизмов онтогенеза в формировании ВПР.
42.Врождённые аномалии и пороки развития. Определение, классификация, механизмы возникновения: гаметопатии, бластотопатии,эмбриопатии и фетопатии, механизмы и причины их возникновения. Примеры.
43.Понятие о гомеостазе. Общие закономерности гомеостаза живых систем. Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций организма. Роль эндокринной и нервной систем в обеспечении гомеостаза и адаптивных реакций.
44.Регенерация как процесс поддержания целостности биологических систем. Физиологическая регенерация, её значение. Фазы, механизмы регуляции. ). Регуляция регенерации. Значение регенерации для биологии и медицины.
45.Генофонд популяции; генетическая гетерогенность; генетическое единство, динамическое равновесие. Частоты аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга.
46.Элементарные эволюционные факторы: мутации, популяционные волны, генетико-автоматические процессы (дрейф генов); их значение в изменении генотипической структуры популяций. Генетический полиморфизм природных популяций и его формы.
47.Популяционная структура человечества. Демографическая характеристика. Особенность действия элементарных эволюционных факторов (мутаций, миграций) в человеческих популяциях.
48.Специфика действия естественного отбора и изоляции в генетических популяциях. Демы. Изоляты. Дрейф генов. Особенности генофондов изолятов.
49.Генетический полиморфизм – основа внутри- и межпопуляционной изменчивости человека. Значение полиморфизма в предрасположенности к заболеваниям, Значение генетического разнообразия в будущем человечества. Опасность индуцированного мутагенеза.
50.Соотношение онто - и филогенеза. Биогенетический закон Ф.Мюллера и Э.Геккеля. Рекапитуляции и их генетическая основа. Ценогенезы и филэмбриогенезы. Гетеротопии, гетерохронии и их роль в филогенезе.
51.Общие закономерности в эволюции органов и систем. Основные принципы эволюционного преобразования органов и функций: дифференциация и интеграция; модусы преобразования органов и функций. Примеры.
52.Соотносительные преобразования органов. Онтогенетические корреляции и филогенетические координации, их виды. Взаимосвязь координаций и корреляций в развитии. Значение нарушений этих взаимосвязей в возникновении сочетанных врождённых пороков развития.
53.Филогенез покровов тела и опорно – двигательной системы хордовых животных. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
54.Филогенез пищеварительной и дыхательной систем хордовых животных. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
55.Филогенез кровеносной системы хордовых животных. Онтофилогенетические пороки сердца и кровеносных сосудов. Примеры.
56.Филогенез мочеполовой системы позвоночных. Эволюция нефрона и мочеполовых протоков. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
57.Филогенез эндокринной и нервной систем хордовых животных. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
58.Онтофилогенетические врождённые пороки систем органов человека. Классификация; их место и значение в развитии патологии у человека. Примеры.
59.Место человека в системе животного мира. Качественные особенности человека как биосоциального существа. Соотношение биологического и социального в человеке на разных этапах антропогенеза. Основные этапы антропогенеза.
60.Внутривидовая дифференцировка человечества. Расы как выражение генетического полиморфизма человечества. Адаптивные экологические типы человека; их происхождение и связь с расами.
61.Предмет, структура и методы экологии. Эндоэкология, аутэкология. Аутэкологические понятия и законы: реакция организма, адаптация
62.Демэкология, экологическая характеристика популяций, генофонд популяций, прикладное значение демэкологии. Синэкология. Экологическая характеристика и структура экосистем и биогеоценозов. Сукцессии.
63.Определение и структура биосферы. Учение В.И. Вернадского о биосфере. Биологическое разнообразие как основа стабильности биосферы. Правовые основы охраны природы и рационального природопользования.
64.Предмет и содержание экологии человека, ее связь с науками о здоровье человека, основные этапы развития. Антропоэкосистема, ее структура и основные характеристики.
65.Здоровье человека, как показатель его взаимодействия с окружающей средой, Индивидуальное и общественное здоровье. Развитие общества и типы общественного здоровья, их характеристики и определяющие факторы. Неолитическая революция, ее причины и последствия для человечества.
66.Основные направления и задачи экологической медицины. Роль факторов окружающей среды в возникновении заболеваний. Антропогенная нагрузка на окружающую среду. Медико-демографические признаки экологического бедствия и экологической катастрофы
67.Влияние климато-метеорологических факторов на здоровье человека. Макрогеографические подтипы и локальные варианты популяционного здоровья. Адаптация и акклиматизация. Примеры.
68.Абиотические факторы окружающей среды. Комфортность климатогеографических условий проживания людей. Метеочувствительность
иметеотропные нарушения здоровья человека. Виды метеопатических реакций,
69.Влияние факторов литосферы на организм человека. Биогенная миграция атомов. Учение о биогеохимических провинциях и эндемических заболеваниях. Основные источники антропогенного загрязнения почвы. Почва, как источник чужеродных компонентов в продуктах питания.