1

1

Фенотипические особенности эмбрионов и плодов человека с синдромом Дауна

• Осоткина В.А

Содержание

Введение

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна при беременности

Узи-диагностика синдрома Дауна

Маркеры синдрома Дауна

Воротниковое пространство

Измерения таза и структур головного мозга плода

Заключение

Список литературы

• Введение
• • Синдром Дауна, трисомия 21, - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы при одинаковом возрасте родителей. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца. [1, с 186]
  • Актуальность данной темы заключается в том, что синдром Дауна - это одна из наиболее распространенных генетических аномалий. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Однако в последнее время статистика сократилась - сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Главной причиной этому послужило развитие пренатальной диагностики, что позволяет выявить патологию на ранних стадиях развития.
  • Цель данной работы - изучить фенотипические особенности эмбрионов и плодов человека с синдромом Дауна.
  • Задачи:
  • • Выявить факторы риска рождения детей с синдромом Дауна.
  • • Определить основные методы диагностики синдрома Дауна при беременности.
  • • Рассмотреть маркеры синдрома Дауна при УЗИ-диагностике.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей.

Основными факторами риска являются:

• С возрастом существенно увеличивается вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, у женщин в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет), возраст отца не особенно влияет на синдром - это происходит из-за того, что клетки мужчины обновляются через каждые 72 дня; (график 1)

• женские яйцеклетки, начиная с момента рождения, впитывают все токсины, вредные химические вещества, неправильный образ жизни - алкоголь, сигареты, все это негативно влияет на будущую беременность;

• если у семьи имеется «особенный» ребенок, существует небольшой процент, что второй ребенок будет иметь такую же аномалию; [6, c 2]

• риск развития Синдрома Дауна возрастает, если супруги имеют кровное родство; [1, с 188]

график 1 Частота рождения детей с синдромом

Методы диагностики синдрома Дауна при беременности

Основные анализы, которые могут показать, что у плода развивается синдром Дауна:

• УЗИ - диагностика - проводится с 10 - 13 неделю беременности;

• Биохимический анализ крови- заключается в сдаче анализов крови на ХГЧ (хронический гонадотропин) с 10 - 13 неделю, на АФП (Альфафето-протеин) с 16 - 18 неделю (АФП - вещество, которое синтезируется печенью ребенка, передается в амниотическую жидкость и потом в кровь матери); [2, c 270]

• Амниоцентез - Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости.

• Кордоцентез - процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.[5, c 5]

• Биопсия ворсин хориона - процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. [2, c 4]

Узи-диагностика синдрома Дауна

Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования. Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Делая УЗИ, пытаются определить наличие отклонений, свидетельствующих о хромосомных мутациях, выражающихся в неправильном формировании плода. Методика носит название ультразвукового скрининга и позволяет выявить синдром Дауна в 60 - 91% случаев. [1, C 1]

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры - это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как:

• Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.

• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость. (рис 1);

• Плечевые и бедерные кости укорочены;

• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.

• Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.

• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45, 85 мм.

• Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

• увеличенный мочевой пузырь;

• учащенное сердцебиение плода (тахикардия); ? отсутствие одной пупочной артерии.

Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.[5, c 3]

Рис.1 УЗИ плода(24-я неделя)

Воротниковое пространство

Воротничковая зона у плода - это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Её так же называют шейной складкой. Располагается в районе формирования будущей шеи, ниже затылка. Ее изменения - это явные признаки, связанные с синдромом.(рис2)

У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина шейной складки более 3 мм - это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Рис.2 УЗИ плода(34 неделя); Воротниковое пространство.

Измерения таза и структур головного мозга плода

Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. В частности его гиперплазия показывает наличие явного отклонения от нормы развития. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца.

Серьезным отклонением от нормы развития являются меньшие по размерам трубчатые кости эмбриона. Визуализируется явное уменьшение подвздошных костей и увеличение угла между ними.

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Заключение

Согласно медицинской статистике женщина, достигшая возраста 35 - 40 лет может родить ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна с вероятностью 1:214, а вот дамы перешагнувшие рубеж 45 лет рискуют намного больше. Синдром проявляется у одного младенца из девятнадцати новорождённых.

Когда число эхо -- маркеров максимальное, то есть, определены все доступные признаки, хромосомные нарушения проявляются у 92% детей. Можно смело утверждать лишь одно, каждая будущая мать должна регулярно обследоваться и находится под контролем врача, который на всех этапах вынашивания плода будет осуществлять мониторинг состояния.

маркер синдром даун беременность

Список литературы

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник / - 3-е изд., испр. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004. - 480 с.

2. Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова.- 4-е изд., доп. и перераб. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 592 с

3. http://delaiuzi.ru/pri-beremennosti/sindrom-dauna#i

4. http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/

5. https://www.polismed.com/articles-sidrom-dauna-prichiny-simptomy-ipriznaki-diagnost.html#subanchor_2_1

6. http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/down-syndrome#h2_1