Материал: mgk_voprosy_dlya_samopodgotovki
быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм,
кишечные колики, обильное отхождение газов.
В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.
Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией
, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.
При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень,
приводя к ее хроническим заболеваниям.
Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.
Осложнения |
галактоземии |
включают |
цирроз |
печени, |
сепсис, |
|
кровоизлияния |
в стекловидное тело, |
первичную аменорею, |
синдром истощения |
|||
яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.
|
|
Муковисцидоз |
|
|
Муковисцидоз |
(кистозный |
фиброз) — системное |
наследственное |
заболевание, |
обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и
характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями
функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый
20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка
возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта. 70 %
случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребёнка. С
внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось.
Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника,
потовые и слюнные железы, половые железы.
В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные
процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются,
чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни
больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-занедостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети,
несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.
Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза? Противогаза,
который с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные
муковисцидозом. Их легкие работают лишь на 25%.
Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще
всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением
желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Встречаются также и другие формы
болезни.
Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники. Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним:
фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственная болезнь,
обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в
физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Средняя частота встречаемости патологии по результатам массовых обследований новорожденных составляет 1:10 000; мальчики и девочки болеют
одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни.
|
|
Классическая фенилкетонурия впервые описана Феллингом (I. A. Föiling) в 1934 г. |
||||
Позднее |
был |
установлен |
генетически |
детерминированный |
дефект |
фермента |
фенилаланин-4-гидроксилазы, |
который |
катализирует реакцию |
гидроксилирования |
|||
|
|
|
|
|
|
|
L-фенилаланина в тирозин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой
молекулы и, кроме того, служит предшественником гормонов щитовидной железы (в
частности, тироксина), адреналина и меланина. Метаболический блок при отсутствии
фенилаланин-4-гидроксилазы |
приводит к |
накоплению |
поступающего с пищей |
|||
фенилаланина во всех жидких средах организма; в сыворотке крови его концентрация |
|
|||||
достигает 0,15—0,2 г/л (при норме 0,01—0,02 г/л). Последствиями энзиматического |
|
|
||||
дефекта являются также активация вспомогательных путей распада фенилаланина и |
|
|
||||
накопление в тканях токсических продуктов его обмена (фенилпировиноградной, |
|
|
||||
фенилмолочной и других кетоновых кислот), повышение экскреции последних с мочой: |
|
|||||
вторичные нарушения обмена тирозина и триптофана: пониженное образование |
|
|
||||
нейромедиаторов головного мозга (серотонина, дофамина и др.), обусловливающее |
|
|||||
запуск |
патогенетического |
механизма |
задержки |
умственного |
развития |
и |
|
|
|
|
|
|
|
прогрессирующего слабоумия; нарушения аминокислотного равновесия организма как в жидкостных его средах, так и клетках.
Установлена не только генетическая и клиническая неоднородность аномалий обмена фенилаланина, но и обнаружены дефекты обмена или синтеза биоптерина, приводящие к развитию атипичных форм фенилкетонурии Несмотря на то, что последние встречаются нечасто и составляют не более 10% всех случаев фенилкетонурии, знание их
чрезвычайно важно вследствие различий в биохимической картине патологии и специфической терапевтической тактике.
Клиническая картина |
вариабельна, однако в первые |
месяцы жизни дети в |
|
||
большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. |
||
|
|
|
Лишь некоторые из них |
с первых дней после рождения |
вялы, сонливы, реже |
|
|
|
беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука,
поздно начинают гулить. Обычно ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания (часто в
сочетании с пилоростенозом), а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака фенилкетонурии — задержка психического развития (фенилпировиноградная
олигофрения); позднее присоединяются пирамидные знаки, атаксии, гиперкинезы.
Значительно задерживается формирование моторных функций, примерно у четверти
больных фенилкетонурией развиваются судороги.
Дети, как правило, |
белокурые с голубыми глазами, |
светлой кожей, которая |
|||
|
|
||||
чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита; имеются |
|
||||
|
|
||||
папулезные высыпания. Телосложение диспластическое, нередко выявляются пороки |
|
||||
|
|
||||
сердца, уменьшение размеров черепа, гипогенитализм и нанизм, вегетативные |
|
||||
|
|
|
|
|
|
дисфункции, |
расстройства |
координации |
движений, |
нарушения |
походки, |
|
|
|
|
|
|
поведения.Клинических отличий классической и атипичных форм фенилкетонурии не существует. Форма фенилкетонурии выявляется только в процессе лечения. Для атипичных форм характерно прогрессирование проявлений болезни, несмотря на
адекватное лечение с помощью диеты. При классической форме под влиянием диеты с резким ограничением проектов, содержащих фенилаланин, клинические проявления редуцируются.
5.Мультифакториальные болезни (с наследственной предрасположенностью). Характеристика генетических и внешнесредовых факторов, являющихся причинами появления болезней. Понятие «порога подверженности».
Мультифакториальные заболевания на примере нарушения мозгового кровообращения.
Атеросклероз является основной причиной развития сосудистых заболеваний головного мозга и различных форм нарушения мозгового кровообращения: начальных проявлений недостаточности кровоснабжения мозга, преходящих нарушений головного мозга, инсультов и хронических нарушений мозгового кровообращения (дисциркулятор-ных энцефалопатий).
К наиболее неблагоприятным факторам риска атеросклероза относятся: длительное перенапряжение нервной системы, неблагоприятная наследственость по сосудам и обмену веществ, артериальная гипертензия, гиподинамия, гиперлипинемия, нерациональное питание, а так же пол (мужской), избыточная масса тела, курение, склонность к гиперкоагуляции, снижение функции щитовидной железы, психологические особенности личности, а также их сочетания.
В зависимости от возраста различают две формы атеросклероза. У лиц молодого возраста установлена причина наследственной гиперхолестеринемии - недостаток или дисфункция рецепторов липопротеиды низкой плотности в связи с дефектом гена, расположенного на 19-й хромосоме. Нарушается способность рецепторов гепатоцитов захватывать липопротиеды низкой плотности и значительно повышается их концентрация в крови и в результате развивается атеросклероз.